La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares múltiples.
El objetivo de este estudio presentar las características clínico-genéticas de un paciente con artrogriposis múltiple secundaria a atrofia muscular espinal. Para ello se realizó un estudio observacional, descriptivo, tipo reporte de caso. Se describieron los antecedentes prenatales, perinatales y postnatales del paciente. La información se obtuvo mediante la revisión detallada de la historia clínica genética y se presentó previo consentimiento informado de los familiares.
El paciente presentó antecedentes prenatales de embarazo con riesgo por edad materna avanzada y adenocarcinoma de ovario derecho extirpado en el tercer trimestre. Nacimiento pretérmino por cesárea con Apgar bajo por distrés respiratorio. Se constata hipotonía muscular generalizada, ausencia de reflejos osteotendinosos, deformidades en los cuatro miembros, contracturas a nivel de grandes articulaciones. Su desfavorable evolución motivó realizar estudio molecular para atrofia muscular espinal el cual resultó positivo para deleción del exón 7 del gen SMN1.
La artrogriposis como condición multifactorial puede ser el resultado de fenómenos ambientales de origen prenatal y enfermedades genéticas neuromusculares. La gravedad de este caso radica en el componente mixto de su etiología.
Pereda Chávez Hernán, Fernández Hernández Ledys Mabel, Pérez Expósito Yesenia. Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso. Rev Ciencias Médicas Pinar del Rio [Internet]. 2018 Ago; 22( 4 ): 154-170
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