Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido. En su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis. Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos con este medicamento: Levrat V Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? Orphanet Journal of Rare Diseases20083:2 https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-2
La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, error congénito del metabolismo de los glúcidos, con manifestaciones clínicas de acúmulo en músculos y corazón, que pueden comenzar precozmente o de forma tardía. La FDA aprobó un tratamiento con alfa alglucosidasa (Lumizyme) para los casos mayores de ocho años, los menores de esta edad deben ser tratados con Myozyme, otra forma de alfa alglucosidasa, que debe administrarse por periodos cortos por limitaciones en su manufactura. Ver más…
Al evaluar un/a paciente con retraso del crecimiento es necesario conocer las causas. El seguimiento de las afecciones como la acondroplasia, que causa baja talla de comienzo prenatal, requiere pautas clínicas en cada uno de sus estadios y conocer los criterios para su diagnóstico y los patrones para evaluar el crecimiento y desarrollo en varones y hembras.
En: Buenas prácticas
Los defectos congénitos oculares pueden ser de origen genético o ambiental. Los primeros pueden presentarse de forma aislada o, junto a manifestaciones extra oculares, formar parte de síndromes. En todos los casos se observan diferentes patrones de herencia y múltiples proteínas mutadas que causan de catarata congénita, distrofias corneales, degeneración macular y glaucoma congénito.
