Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. Ver más…
Acerca de este tema se han publicado recientemente varios libros que abundan en esta temática.
La editorial Cold Spring Harbor, que publica el manual de laboratorio sobre genética de las enfermedades complejas del año 2009, ha puesto ha disposición de los usuarios su capítulo 16 en formato pdf con 501 KB, titulado:
El 25% de las muertes fetales se producen por causas genéticas. el asesoramiento genético, generalmente se dirige a la búsqueda de causas cromosómicas, sobre todo cuando existen anomalías fetales visibles o constatables por las técnicas y procederes viables para su estudio; pero también existen causas monogénicas, que con las técnicas moleculares pueden estudiarse y ofrecer otras informaciones para un apropiado asesoramiento genético. Ver más…
El salto de exones mediado por secuencias antisentido (antisense-mediated exon skipping ), ha sido evaluada en ensayos clínicos y parece ser una herramienta promisoria en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Ver más…
