Este síndrome genético descrito en 1956 por Pradder en una serie de pacientes con discapacidad intelectual, obesidad e hipogonadismo, es un desorden multisistémico donde el diagnóstico precoz es importante para el manejo a largo plazo. Ver más…
Las hendiduras faciales son los defectos congénitos más frecuentes. Usualmente los asesoramos como de etiología multifactorial, donde la interacción genoma-ambiente subyace en su génesis. Con los avances de la medicina genómica, cada vez se conoce más el componente genético involucrado, con genes de susceptibilidad y predisposición. Ver más…
La translucencia nucal (TN) es el marcador más efectivo de trisomía 21 y de otros defectos cromosómicos. La TN aumentada está asociada a Iotros defectos fetales, síndromes genéticos y mal pronóstico de la gestación. Ver más…
La ectasia aórtica es uno de los signos distintivos del fenotipo cardiovascular del síndrome Marfán. Se produce por el debilitamiento de la capa debilitamiento de la capa íntima y la degeneración media de la pared aórtica . El uso del losartán a dosis de 1,4 mg/kg/día, que bloquea los receptores tipo 1 de la angiotensina II, ofrece resultados prometedores, mediante el bloqueo del factor de crecimiento transformador beta. Le invitamos a consultar los artículos de interés. Ver más…
