La velaglucerasa está autorizada como tratamiento sustitutivo de la enfermedad de Gaucher tipo I, error congénito del metabolismo lisosomal cuyo tratamiento se efectuó previamentecon Cerezyme (imiglucerasa). Ver más…
Uno de los problemas que plantean las enfermedades raras es que debido a su extremadamente baja incidencia, la Industria Farmacéutica y los investigadores no han tenido estímulos en la búsqueda de fármacos para su tratamiento, utilizándose vicariamente medicamentos que alivien los síntomas. Ver más…
El síndrome Werner es una entidad progeriforme que se caracteriza por envejecimiento precoz y signos clínicos que para el diagnóstico requieren de aplicación de criterios diagnósticos:
Signos cardinales de comienzo sobre los 10 años: Ver más…
En: Buenas prácticas
La enfermedad de Fabry es un error congénito del metabolismo recesivo ligado al X, que tiene como causa el déficit de la enzima alfa galactosidasa A que produce acúmulo extracelular de glicoesfingolípidos (globotriaosilceramida) y se traduce clínicamente en neuropatía periférica con dolor y lesiones vasculares en piel del tipo del angiokeratoma corporis difuso. Ver más…






