Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una cciliopatía. Ver más…
Desde el punto de vista anatómico las cardiopatías congénitas tienen una clasificación y nomenclatura que está aprobada desde el año 2000, publicada en el suplemento del número 69 de la revista The Annals o Thoracic Surgery, pero en una aproximación a una clasificación internacional, se ha publicado un artículo que las unifica por grupos atendiendo a las posibilidades de reparación, corrección y atendiendo a criterios anatómicos, diagnósticos y terapéuticos que las agrupa en 10 categorías y 23 subcategorías con seis dígitos. Ver más…
El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo. Ver más…
En: Buenas prácticas
