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Literatura científica

01/06/2024

Medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

Jun 1st, 2024 #

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La medicina de precisión se ha convertido en una oportunidad muy prometedora para el tratamiento del cáncer.  Sin embargo, en los primeros ensayos basados únicamente en información genómica han revelado algunas limitaciones para los cáncer infantil raros, recurrentes o refractarios, ya que existen pocos biomarcadores predictivos disponibles que puedan permitir recomendaciones de tratamiento personalizadas.

Como solución a estas limitaciones ha surgido una aproximación denominada medicina de precisión funcional que combina el perfilado genómico con la realización de pruebas de sensibilidad a fármacos en células derivadas del tumor de los pacientes. De esta forma se pretende encontrar opciones de terapia adicionales para aquellos pacientes en los que el análisis genómico no ha derivado en un beneficio terapéutico.

Un reciente estudio, publicado en Nature Medicine, se ha abordado esta estrategia con resultados muy positivos, con una mejora en el 83 por ciento de los pacientes. Los hallazgos de este estudio ilustran el potencial de la Medicina de Precisión Funcional para impactar positivamente la atención clínica de pacientes pediátricos y adolescentes con cánceres en recaída o refractarios.

Les proponemos a los interesados en el tema este interesante artículo:

Acanda De La Rocha AM, Berlow NE, Fader M, Coats ER, Saghira C, Espinal PS, et al. Feasibility of functional precision medicine for guiding treatment of relapsed or refractory pediatric cancers. Nat Med [Internet]. abril de 2024 [citado 1 de junio de 2024];30(4):990-1000. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02848-4

 

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

28/03/2024

Identificación de aberraciones cromosómicas en fallas reproductivas. Villa Clara. 1995-2020

Mar 28th, 2024 #

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La Profesora Maria Elena de la Torre Santos, de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”; es graduada de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara en el año 1990, Especialista de Primer  Grado en Genética Clínica en el 1994, Especialista de II Grado en Genética Clínica en 2008; Profesora Auxiliar, Investigador Agregado, Doctor en Ciencias Médicas, y responsable del Laboratorio de Citogenética de Villa Clara desde enero 1995

A continuación, ponemos a consideración un grupo de publicaciones relacionadas con esta investigación, realizadas por la Profesora:

De la Torre Santos María Elena, Herrera Martínez Manuela. Mechanisms related to the origin of human aneuploidies in advanced maternal age. Medicentro Electrónica  [Internet]. 2018  Dic [citado  2024  Mar  19] ;  22(4): 359-363. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432018000400007&lng=es.

De la Torre Santos M.E, Herrera Martínez M, Algora Hernández A.E,  Noche Gonzalez G, Machado Rojas A,  Paz García M, Rodríguez Conde D, Reyes Hernández E,  Machado de la Torre C,  González Benítez D.Chromosomal Studies in Individuals with Infertility. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 [citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e176. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

Herrera Martínez M, Fernández Caraballo D,  Heredia Ruiz D, de la Torre Santos ME, Taboada Lugo N, Salazar Torres L, González Herrera L. Studies of genetic epidemiology aboutvphenotype with complex determinación i’m they contexto of biomedical básico sciences doctoral program. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 W[citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e167. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

 

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

20/03/2024

Factores de riesgo y estado redox en pacientes cubanos con autismo primario

Mar 20th, 2024 #

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El Profesor Daniel Quintana, de la Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”, en la categoría tesis Doctoral, correspondiente al año 2023.

Graduado de Medicina (1996) en el Instituto Superior de Ciencias Médicas de la Habana. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral (2000) y de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica (2010 y 2015), Máster en Atención Integral al Niño (2007). Profesor e Investigador Auxiliar. Premio Anual de Salud en las categorías Artículo Científico (2018) y Tesis para optar por el Título de Doctor en Ciencias (2023). A nivel provincial obtuvo Premio CITMA por el Aporte al Conocimiento Científico (2018) e Investigador de la Salud más destacado (2023). Miembros de la junta directiva de la SOCUGEN y presidente de su capítulo provincial en Mayabeque. Profesor invitado de la Universidad de Ciencias Pedagógicas Enrique José Varona. Árbitro y Editor de las revistas Medimay y Genética Comunitaria.

A continuación, ponemos a consideración un grupo de publicaciones relacionadas con esta investigación, realizadas por el Profesor:

  1. Quintana Hernández D, Lantigua Cruz PA. Epigenética y trastornos del espectro autista. Rev. Hosp. Psiquiátrico de la Habana [Internet]. 2013 [citado 2013 May 1]; 10(1). Disponible en: http://www.revistahph.sld.cu/hph0113/hphrev1-13.html
  2. Quintana Hernández D. Biomarcadores genéticos y metabólicos en los trastornos del espectro autista. Rev Cubana Genet Comunit. [Internet] 2015 [citado 2016 Oct 12]; 9(3):14-22. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v9n3/020315.pdf
  3. Quintana Hernández D, Lantigua Cruz A, Borges González S, Tasé Vila D, Calixto Robert Y, Riveron Forment G, et al.Variation of the REDOX Status in Patients with Primary Autism after Antioxidant Therapy. J Neurol Transl Neurosci [Internet] 2017 [citado 2017 Dic 5]; 5(2): 1085. ISSN: 2333-7087. Disponible en: https://www.jscimedcentral.com/Neuroscience/neuroscience-5-1085.pdf
  4. Quintana Hernández D, Esperón Álvarez AA, Calixto Robert Y, Tase Vila D, López Reyes I, Merencio Santos L. Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. Presentación de un caso. Rev Cubana Genet Comunit. [Internet] 2017 [citado 2019 Mar 7];11(2):54-56. Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/download/38/58
  5. Quintana Hernández D, Lantigua Cruz PA. Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil. Medimay [revista en Internet]. 2020 [citado 24 Dic 2020];, 27(4):[aprox. 11 p.]. Disponible en: http://www.medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/1841
  6. Quintana Hernández D, Lantigua Cruz A, Tamargo Barbeito T, Tasé Vila D, Calixto Robert Y, Dorta Garcías D. Variaciones dismórficas en el autismo primario. Rev Cubana Neurol Neurocir [revista en Internet]. 2021[citado Abr 2021];11(1):1-20. Disponible en: http://www.revneuro.sld.cu/index.php/neu/article/download/443/620
  7. Quintana Hernández D, Lantigua Cruz PA, Tamargo Barbeito TO, Calixto Robert Y, Hernández Hernández N. Factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario. Rev haban cienc méd [Internet]. 2022 [citado 2 Oct 2022]; 21(4):[aprox. 10 p.]. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/4687

 

 

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

13/03/2024

Factores de riesgo genéticos y ambientales para defectos congénitos folato-sensibles en Villa Clara

Mar 13th, 2024 #

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El Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Noel Taboada Lugo, obtuvo recientemente mención en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”, correspondiente al año 2023. Graduado de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara (1990), especialista de I y II Grados en Medicina General Integral (1994 y 2015) y de I y II Grados en Genética Clínica (2000 y 2008). Es Máster en Atención Integral al Niño, Doctor en Ciencias Médicas (2022). Es Investigador Auxiliar y obtuvo premio CITMA a la investigación en el año 2015 y premios en el Concurso Premio Anual de Salud (nivel provincial) en el año 2023 y de la Academia de Ciencias de Cuba de la Delegación Territorial del CITMA en Villa Clara, en ese mismo año. Fue profesor fundador de Genética en la Orotta School of Medicine, University of Asmara, Eritrea.

A continuación, ponemos a consideración un grupo de publicaciones relacionadas con esta investigación, realizadas por este profesor:

–Taboada LN, Lardoeyt FR. Validación de un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos. Rev Cubana Investig Biomed. 2019; 38(4):e311

-Taboada LN. Factores epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. Rev Act Med Centr. 2019; 13(3)

–Taboada LN, Mollinedo TA, Herrera MM. Serum copper, zinc, calcium and magnesium levels in mothers with offspring affected by neural tube defects: a case- control study. Rev Cubana Invest Biomed. 2019;38(1):e146

-Taboada LN,Herrera MM.Actualización sobre los mecanismos genéticos y epigenéticos en el origen de los defectos congénitos sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico. Rev Inv Inf Salud. 2019; 13(36). https://doi.org/10.52428/20756208.v13i36.476

-Taboada LN, Herrera MM, Hernandez GG, Ledesma HH. Geospatial and temporal clustering of folic acid-sensitive congenital defects in Villa Clara province, Cuba. Biomed J Sci & Tech Res 2020; 29(5). https://doi.org/10.26717/BJSTR.2020.29.004865

-Taboada LN. Implication of molecular and cellular mechanisms in congenital defects sensitive to folate deficiency. EC Gynaecology. 2021;10(6): 57-68.

-Taboada LN, Algora HAE, Noche GG, Herrera MM, González HL, Anoceto AE, Monteagudo MD. Prenatal diagnosis of congenital anterior abdominal wall sefects in Villa Clara, Cuba, 1994 – 2019: A retrospective analysis.EC Gynaecology. 2021;10(6): 8-18

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

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