La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que causa degeneración de las motoneuronas α.
Fue descrita en la década de 1890 por Guido Werdnig and Johan Hoffman en los estudios necrópsicos. La degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal genera atrofia y debilidad muscular, que es el síntoma más frecuente, que causa la muerte antes de los dos años de vida. Ver más…
La historia de las enfermedades genéticas llamadas laminopatías comienza en 1994 con el descubrimiento de las mutaciones del gen que codifica para una proteína de la envoltura nuclear que causa la distrofia muscular de Emery Dreifuss.
Durante los siguientes 10 años más de 12 enfermedades se han atribuido a mutaciones en la laminina A/C, un componente esencial de la membrana nuclear.
Cada laminopatía se presenta con hallazgos clínicos típicos, aunque comparten aspectos comunes entre el tejido adiposo, músculo, síndromes con envejecimiento precoz y lipodistrofias. Ver más…
Las técnicas de reproducción asistida han resultado controversiales en cuanto a los riesgos de ocurrencia de defectos congénitos. UN estudio australiano publicado en la revista NEJM, hace referencia a la incidencia de estos defectos en 308 974 gestaciones espontáneas y 6163 gestaciones concebidas por estas técnicas. Ver más…
Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer. Ver más…
En: Buenas prácticas
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