La FDA aprobó, para los pacientes con fibrosis quística del páncreas, el uso de la pancrealipasa de acción retardada . Ver más…
Es conocido que el 2% del genoma codifica para proteínas funcionales y por empalme alternativo pueden ensamblarse hasta 20 proteínas de uno de los segmentos de ADN conocido como gen. El desconocimiento de las funciones regulatorias del 98% del genoma llamado ADN «basura o chatarra», llevó a la reducción del concepto de gen a unidad estructural y funcional del genoma. Ver más…
El diagnóstico preimplantación es una biopsia celular que se realiza a ovocitos o embriones producto de fertilización in vitro donde se examina el material genético y se usa esta información para determinar cuáles son óptimos para transferir al útero.
Se realiza con dos propósitos: para diagnóstico (cuando algún familiar es afectado por enfermedad genética) y para pesquisa (conocer si alguna afección genética está presente sin antecedentes). Ver más…