Las displasias neuroectodérmicas, o más propiamente las neurocristopatías, son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…
En: Buenas prácticas
El Síndrome Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que constituye una enfermedad genética de herencia mendeliana autosómica dominante y es causado por mutaciones del gen de la Fibrilina FBN 1 que codifica para una glucoproteína ampliamente distribuida en tejidos elásticos y no elásticos. Ver más…
Las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Ver más…
El uso de la saliva como muestra para diagnóstico es un método no invasivo costo-efectivo que puede favorecer la realización de exámenes genéticos en zonas de difícil acceso y evita el riesgo de infecciones en las punturas. La implementación del diagnóstico por saliva requiere innovaciones ténicas para establización y detección de los compuestos a estudiar en la compleja muestra molecular que es la saliva. Ver más…
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