La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea. Ver más…
La hiperglucemia característica de la diabetes mellitus interfiere en el desarrollo fetal de varias estructuras como la retina, nervios periféticos, glomérulo renal, lechos arteriales y venosos.
Las mujeres con Diabetes Mellitus previa a la concepción tienen cinco veces más riesgo que el resto de las mujeres de tener hijos con defectos congénitos. Ver más…
El síndrome Frágil X es una enfermedad multiorgánica que incluye discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, macrorquidismo en varones y en la mujeres portadoras causa insuficiencia ovárica prematura.
