Un grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.
Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.
Se han identificado mutaciones en genes que codifican para el colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular.
Un artículo de revisión muy completo y contemporáneo se encuantra publicado en la revista Molecular Syndromology y puede acceder al texto completo:
Esta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.
Los tratamientos ortésicos en la osteogénesis imperfecta son preventivos de las complicaciones, pues no solo alivian el dolor sino además son paliativos para las deformidades resultantes.
