La Atrofia Hemifacial Progresiva o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de sable». Se presenta el caso de un niño de 5 años con atrofia hemifacial progresiva e historia de procesos infecciosos recurrentes e inmunodeficiencia. Ver más…
La Revista Cubana de Endocrinología ha publicado un artículo original acerca del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante en el Síndrome Turner donde se muestra que la aplicación durante el primer año resultó efectiva, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con la monosomía X. Ver más…
El neridronato es un aminobisfosfonato, autorizado en Italia para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) y la enfermedad ósea de Paget (AP); puede administrarse por vía intravenosa e intramuscular, por lo que puede ser administrado en el hogar. Puede acceder a una revisión en que se presentan los resultados clínicos de la administración de este fármaco en OI, AP y otras enfermedades. Ver más…
Un grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.
Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.
Se han identificado mutaciones en genes que codifican para el colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular.
Un artículo de revisión muy completo y contemporáneo se encuantra publicado en la revista Molecular Syndromology y puede acceder al texto completo:






