Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Ver más…
Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers
¿De dónde venimos? ¿Cuáles son las raíces de nuestra identidad genética? ¿Cuáles son las proporciones de la mezcla étnica de las actuales generaciones de cubanos? y ¿Cuáles genes están relacionados con el color de la piel de los cubanos? Una reciente y abarcadora investigación revela que el mayor porcentaje de genes de origen africano en una amplia muestra de individuos cubanos, fue encontrado en las provincias de Santiago de Cuba y Guantánamo, mientras que Granma, Holguín y Las Tunas conservan la mayor proporción de genes nativoamericanos. Ver más…
Las distrofias musculares hombro-miembro, son un grupo de entidades clínicamente similares pero con gran heterogeneidad no alélica. Una revisión de las bases genéticas de esta entidad se ha publicado en el Acta Myologica. Puede revisarlo a texto completo en:
Incrementar el estado de salud de la población cubana, es uno de los objetivos de trabajo del Ministerio de Salud Pública, para lograrlo, es de vital importancia la modificación de los riesgos en las mujeres en edad reproductiva, la planificación de sus embarazos, incluido el aporte preconcepcional de ácido fólico. La editorial titulada El ácido fólico en la prevención de los defectos congénitos, fue escrita por el Dr. Daniel Quintana y ha sido publicada por la Revista de Ciencias Médicas de La Habana
