La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. Ver más…
La Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río publicó un artículo de la Dra. Cs. Estela Morales Peralta acerca de las personalidades mundiales con síndromes genéticos u otros defectos congénitos que a pesar de sus condiciones, hicieron grandes aportes en sus ramos. Si bien un número considerable de enfermedades de causa genética, y trastornos de la morfogénesis, atentan contra la duración y calidad de la vida, muchas personas que se han destacado durante el desarrollo de la humanidad han sufrido alguna de estas afecciones. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes. Ver más…
Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421 Ver más…
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