Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud en EE.UU. ha encontrado relación entre la enfermedad de Huntington y dos desórdenes del sistema nervioso, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). Ver más…
Se ha demostrado que la susceptibilidad a la COVID-19 tiene un componente genético. Un reciente artículo publicado en la prestigiosa revista Science explica el por qué algunas personas desarrollan formas graves: Zhang Q, Bastard P, Liu Z, Le Pen J, Moncada-Velez M, Chen J, et al. Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19. Foti G, Bellani G, Citerio G, Contro E, Pesci A, Valsecchi MG, et al., editors. Science [Internet]. 2020;370(6515). Available from: https://science.sciencemag.org/content/370/6515/eabd4570
A través del proyecto GTEx (siglas del inglés Genotype-Tissue Expression) se ha estudiado cómo influye la variación del genoma sobre la expresión de los genes, en diferentes tejidos y células del cuerpo humano. Con ello se ha logrado conocer el papel de biomarcadores útiles para el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades humanas.
Proponemos estos artículos, donde se pueden hallar más información de los resultados de este proyecto:
La secuenciación de próxima generación, también llamada secuenciación de nueva generación o «next-generation sequencing», impone nuevos retos a la práctica médica, y especialmente a la Genética Clínica; interpretar sus resultados requiere de la capacidad integrarlos a la clínica.
Se recomiendan estos artículos sobre tan importante y actual tema.
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