La Diabetes Mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia crónica, como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. Se debe a factores de riesgo, tanto los genéticos como los ambientales. En las diabetes de causa genética existen formas poligénicas y monogénicas. Hasta el día de hoy se han descrito más de 30 genes en los que se han identificado variantes patogénicas que pueden afectar al proceso de síntesis de insulina, su secreción o funcionalidad. De hecho, en el Catálogo Online Mendelian Inheritance in man existen 530 entradas sobre este tema.

El asesoramiento genético para la DM incluye aplicar las medidas de prevención, a partir de un diagnóstico certero, proporcionar información sobre el riesgo de ocurrencia y recurrencia, basado en los antecedentes familiares; así como brindar el apoyo necesario. El suplemento que se pone a disposición constituye un excelente material para el grupo multidisciplinario de la atención de la DM, del  que forman parte genetistas clínicos y asesoras genéticos.

Fuente:

American Diabetes Association Professional Practice Committee. Introduction and Methodology: Standards of Care in Diabetes—2025. Diabetes Care [Internet]. 9 de diciembre de 2024 [citado 11 de diciembre de 2024];48(Supplement_1):S1-5. Disponible en: https://doi.org/10.2337/dc25-SINT

La medicina de precisión se ha convertido en una oportunidad muy prometedora para el tratamiento del cáncer.  Sin embargo, en los primeros ensayos basados únicamente en información genómica han revelado algunas limitaciones para los cáncer infantil raros, recurrentes o refractarios, ya que existen pocos biomarcadores predictivos disponibles que puedan permitir recomendaciones de tratamiento personalizadas.

Como solución a estas limitaciones ha surgido una aproximación denominada medicina de precisión funcional que combina el perfilado genómico con la realización de pruebas de sensibilidad a fármacos en células derivadas del tumor de los pacientes. De esta forma se pretende encontrar opciones de terapia adicionales para aquellos pacientes en los que el análisis genómico no ha derivado en un beneficio terapéutico.

Un reciente estudio, publicado en Nature Medicine, se ha abordado esta estrategia con resultados muy positivos, con una mejora en el 83 por ciento de los pacientes. Los hallazgos de este estudio ilustran el potencial de la Medicina de Precisión Funcional para impactar positivamente la atención clínica de pacientes pediátricos y adolescentes con cánceres en recaída o refractarios.

Les proponemos a los interesados en el tema este interesante artículo:

Acanda De La Rocha AM, Berlow NE, Fader M, Coats ER, Saghira C, Espinal PS, et al. Feasibility of functional precision medicine for guiding treatment of relapsed or refractory pediatric cancers. Nat Med [Internet]. abril de 2024 [citado 1 de junio de 2024];30(4):990-1000. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02848-4

El consorcio T2T (de las siglas en inglés Telomere-to-Telomere) presentó la secuencia completa de referencia del cromosoma Y humano , con lo que se concluyó la secuenciación de nuestra especie. Su estructura repetitiva -dada por largos palíndromes, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias- complejizó el proceso. La secuencia identificada de 62.460.029 pares de bases sirve para subsanar errores, añadir más de 30 millones de pares de bases a la secuencia de referencia, y mostrar las estructuras completas de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY. Los resultados de esta investigación serán útiles no solo para el estudio de la infertilidad masculina; sino también para otros problemas de salud, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

Rhie A et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature. Published online August 23, 2023. doi: 10.1038/s41586-023-06457-y.

El envejecimiento es un proceso biológico complejo que se acompaña de cambios en la expresión génica y la carga mutacional. En muchas especies, incluidos los humanos, las mutaciones génicas de novo son más frecuentemente derivadas del padre; sin embargo, la base celular y los tipos de células que impulsan este patrón aún no están claros. Para explorar las causas fundamentales de este fenómeno, un grupo de investigadores de la Universidad Rockefeller realizaron la secuenciación de ARN de una sola célula en testículos de machos jóvenes y viejos de Drosophila, así como en la secuenciación genómica (secuenciación de ADN) en tejidos somáticos de las mismas moscas. Encontraron que las células germinales tempranas de moscas viejas y jóvenes comienza la espermatogénesis con cargas mutacionales similares, pero las moscas más viejas son menos capaces de eliminar las mutaciones durante la espermatogénesis. Las mutaciones en células viejas también pueden aumentar durante la espermatogénesis. Asimismo, que muchas de estas mutaciones parecen eliminarse en las moscas de la fruta más jóvenes durante la espermatogénesis por los mecanismos de reparación genómica del cuerpo, pero no se reparan en los testículos de las moscas más viejas.

Witt, E., Langer, C.B., Svetec, N. et al. Transcriptional and mutational signatures of the Drosophila ageing germline. Nat Ecol Evol (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01958-x