El factor de necrosis tumoral alfa (TNFɑ, abreviatura del inglés tumor necrosis factor) es una proteína del grupo de las citocinas liberadas por las células del sistema inmunitario, que puede desempeñar un papel en la patogénesis de los pacientes con COVID 19. Varios polimorfismos de un solo nucleótido, descritos en la región promotora del gen que codifica para el TNFα, tienen un papel importante en su actividad transcripcional. Estos incluyen el polimorfismo −308A>G que aumenta los niveles de TNFα con la expresión del alelo A. El objetivo de esta investigación fue explorar si el polimorfismo TNFα.−308A> influye el estado clínico de los pacientes con COVID 19. El estudio incluyó un total de 1028 personas infectadas con el síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2), los cuales se distribuyeron en tres grupos: pacientes asintomáticos, sintomáticos leves y sintomáticos graves. Se halló una mayor tendencia de los individuos portadores del genotipo GG a ser asintomáticos en (336 de 411; OR 1,24, IC 95% 0,91-1,70). El desarrollo de una forma severa de la infección por SARS CoV 2 no se encontró en sujetos con el alelo A , en comparación con aquellos con el alelo G (OR 0,96, IC 95% 0,51-1,79), excepto en la región oriental del país donde aumentó el riesgo (OR 4,41, IC 95% 1,14-17,05). Sin embargo, los sujetos que portaban el alelo A tenían una mayor probabilidad de desarrollar síntomas (OR 1,24, IC del 95 %: 0,91–1,70) en comparación con aquellos con el alelo G. Estos hallazgos sugieren que este polimorfismo puede ser utilizado seleccionar tratamientos personalizados y el diseño de estrategias de prevención.
En la presente obra se realiza un acercamiento al ciclo celular y su regulación, a las dianas genéticas principales del cáncer, se explican las alteraciones genéticas y epigenéticas que constituyen las bases moleculares de esta enfermedad, los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer, los biomarcadores utilizados para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad, así como las técnicas que se utilizan para estudiarla. La autora expuso los conocimientos sobre el tema fundamentados en su experiencia y en una revisión bibliográfica profunda y actualizada, lo que será de gran utilidad tanto para residentes como para especialistas en oncología, en genética y en otras especialidades afines. El texto completo en los formatos PDF y Epub está disponible en la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba Ver más…
El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. En este artículo se presentan los resultados de un estudio observacional – descriptivo – retrospectivo, que consistió en la realización de entrevistas, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos. Se demostró que el asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.
Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública Vol 47 No 1 2021 Enero-Marzo [Internet]. 15 de marzo de 2021; Disponible en: http://www.revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191
El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad. Ver más…