La cardiomiopatía hipertófica (HCM, de la sigas del inglés hypertrophic cardiomyopathy), afecta 1 de cada 500 personas, en el 50% sigue un patrón mendeliano. Se asocia a variantes patogénicas del gen FLNC (por sus siglas del inglés filamina C) que se localiza en el locus 7q32.1, cursa con riesgo incrementado de arritmia ventricular y muerte súbita. En este trabajo publicado recientemente en la revista OBM Genetics, se presenta el caso de un paciente que, con antecedentes familiares, se le verificó HCM, a través de resonancia magnética. Se le realizó secuenciación de nueva generación, y se compararon los resultados con una base de datos internacional. Fue identificada una mutación del gen FLNC, tipo pérdida de sentido, consistente en un cambio de Citosina por Timina en la posición 6305, que produce el cambio del aminoácido prolina por leucina en la position 2102 de la proteina filamin C. Esta variante rara se localiza en el dominio semejante al Ig, del dominio ROD2. Este resultado de sugiere que se trata de una mutación nueva que produce este tipo de cardiomiopatía.
Novel FLNC Gene Variant Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy. OBM Genetics 2024, volume 8, issue 4 https://doi.org/10.21926/obm.genet.2404266
Fue reconocido el Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado, con premio relevante como autor principal de primer libro cubano de 
La Profesora Maria Elena de la Torre Santos, de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”; es graduada de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara en el año 1990, Especialista de Primer Grado en Genética Clínica en el 1994, Especialista de II Grado en Genética Clínica en 2008; Profesora Auxiliar, Investigador Agregado, Doctor en Ciencias Médicas, y responsable del Laboratorio de Citogenética de Villa Clara desde enero 1995
El Profesor Daniel Quintana, de la Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”, en la categoría tesis Doctoral, correspondiente al año 2023.
