Este artículo detalla los hallazgos de un estudio retrospectivo a gran escala sobre translocaciones recíprocas detectadas durante el diagnóstico prenatal en América Latina. El objetivo principal de esta investigación fue contribuir al conocimiento de estas anomalías cromosómicas en la región, examinando su frecuencia, su posible asociación con alteraciones fenotípicas y los puntos de ruptura cromosómicos más frecuentemente implicados.
Entre los más relevantes, se identificaron 243 translocaciones recíprocas de un total de 143.093 pruebas prenatales, lo que representa una frecuencia de una translocación por cada 588 casos (aproximadamente 0,17%). De estas, 210 fueron balanceadas y 33 desbalanceadas.
Méndez-Rosado LA, Sotillo-Bent LA, Sotillo-Lindo J, Barrios-Martínez A, Hechavarria-Estenoz D, Mayeta M, et al. Reciprocal Translocations in Prenatal Diagnosis: Latin America Data. OBM Genetics. 10 de junio de 2025 [Consultado 11 Jun 2025];09(02):296. https://www.lidsen.com/journals/genetics/genetics-09-02-296
La cardiomiopatía hipertófica (HCM, de la sigas del inglés hypertrophic cardiomyopathy), afecta 1 de cada 500 personas, en el 50% sigue un patrón mendeliano. Se asocia a variantes patogénicas 
Fue reconocido el Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado, con premio relevante como autor principal de primer libro cubano de 
La Profesora Maria Elena de la Torre Santos, de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”; es graduada de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara en el año 1990, Especialista de Primer Grado en Genética Clínica en el 1994, Especialista de II Grado en Genética Clínica en 2008; Profesora Auxiliar, Investigador Agregado, Doctor en Ciencias Médicas, y responsable del Laboratorio de Citogenética de Villa Clara desde enero 1995
