La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos
- Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea
- Diagnóstico y tratamiento de las acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica
- Diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos
- Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias
- Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce
- Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa
- Diagnóstico y tratamiento de Tirosinemia tipo I o hepato-renal
- Diagnóstico y tratamiento de dislipemias primarias en la infancia
- Diagnóstico y seguimiento de pacientes con glucogenosis de afectación hepática
- Diagnóstico y tratamiento de distonías de origen metabólico
- Diagnóstico y tratamiento de homocistinuria
- Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales
