Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. A fin de crear conciencia y promover acciones que conlleven al mayor bienestar posible para las personas que padecen alguna enfermedad rara y para sus familias, se instauró un 29 de febrero el Día de las enfermedades raras, celebrado por primera vez en Europa y Canadá en 2008, año bisiesto. Desde entonces, se ha expandido a lo largo del mundo. Se celebra siempre el último día de febrero.

Cuba se ha sumado a esta iniciativa, este año el capítulo de la Sociedad Cubana de Pediatría, el Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”, el departamento provincial de Genética y la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos, convocan a participar en el IX Taller de Enfermedades Raras Pediátricas, ENFRARAS 2025.

De igual modo se efectuará la Segunda Carrera en apoyo a las personas con enfermedades raras o poco frecuentes y sus familiares en Cuba, esta se efectuará en distintas provincias del país. En la Habana se realizará en el Paseo del Prado una carrera de hasta 28 Km el 28 de febrero tendrá participación libre, y podrán sumarse los interesados para apoyar y animar a los corredores, así como correr los últimos metros del recorrido.

Con un amplio programa de actividades fue celebrado el día de las enfermedades raras a lo largo del país.  Como es ya tradición, el colectivo del Hospital Paquito González Cueto de Cienfuegos celebró el taller anual para esta fecha; que esta vez fue el noveno. La Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque, junto al capítulo de la Sociedad de Genética Humana de esa provincia efectuó una actividad científica, que se complementó con un simposio virtual, lo que permitió la participación de profesionales de todo el país. En la provincia Holguín se desarrolló el V Taller Territorial de Enfermedades Raras. De igual modo, tuvieron gran repercusión actividades efectuadas en otras provincias del país, como Guantánamo y Artemisa. Indudablemente la realizada en la Habana, como capital de todos los cubanos, fue de un impacto especial pues se efectuó por el Paseo del Prado   la segunda Carrera  en apoyo a las personas con enfermedades raras o poco frecuentes y sus familiares. Concluido esta, hubo un emotivo encuentro artístico en el Museo de Bellas Artes.

Con la presentación de los resultados de su tesis: “Caracterización epidemiológica y genética poblacional de la fucosidosis en la provincia Holguín, Cuba”, el Profesor Víctor Jesús Tamayo Chang ha alcanzado todos los requisitos establecidos para ser acreedor del título de Doctor en Ciencias Médicas.

Su investigación -con reconocimiento internacional- demuestra; además de su excelencia profesional, características genéticas muy propias de la población de dicha provincia, no descritas con anterioridad. Ello abre nuevos horizontes para la investigación y la asistencia donde la medicina de precisión toma un rol protagónico cada día más, tanto en Cuba, como en el resto del mundo.