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ajo el lema «Por una convivencia feliz entre las enfermedades raras» sesionó los días 25 y 26 de febrero del 2022 en Cienfuegos el VI taller sobre Enfermedades Raras; allí se intercambiaron experiencias en el diagnóstico, prevención y tratamiento de pacientes con esas infrecuentes condiciones, que en alrededor del 80 por ciento tienen un origen genético. Estos encuentros se desarrollan anualmente desde el 2007 en la Perla del Sur; la presente edición tuvo proyección internacional, lo que permitió el intercambio virtual de experiencias entre asistentes al evento y miembros de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedades del Tejido Conectivo. Fueron tratados además temas de interés que incluyeron la participación de los medios y la importancia de las publicaciones científicas. De particular emoción fue un panel en que participaron pacientes, familiares y profesionales.
El factor de necrosis tumoral alfa (TNFɑ, abreviatura del inglés tumor necrosis factor) es una proteína del grupo de las citocinas liberadas por las células del sistema inmunitario, que puede desempeñar un papel en la patogénesis de los pacientes con COVID 19. Varios polimorfismos de un solo nucleótido, descritos en la región promotora del gen que codifica para el TNFα, tienen un papel importante en su actividad transcripcional. Estos incluyen el polimorfismo −308A>G que aumenta los niveles de TNFα con la expresión del alelo A. 
ir del 2012, cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de aumentar la conciencia pública sobre esta enfermedad de causa genética y especialmente recordar la dignidad inherente a los que la padecen; así como la contribución que han realizado como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También se resalta la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Los resultados de 
