Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Ver más…
Acaba de publicarse un nuevo número de la revista Medicc Review dedicada a la Genética Médica con artículos de autores cubanos.
Courting the Future: Cancer and Genetics in Cuba
Antenatal Cystic Fibrosis Diagnosis in Cuba. Teresa Collazo PhD, et al.
Neurofibromatosis in Cuban Children. Miladys Orraca MD PhD, et al.
Antenatal Genetic Testing in Havana. Luis A. Méndez-Rosado MS PhD, et al.
Diagnosis: Genetic Testing Cannot Stand Alone. Estela Morales-Peralta MD PhD
En: Actualidades
La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 independientemente de la etnia, color de piel o edad. El trastorno de déficit atentivo e hiperactividad (TDAH) y las dificultades en el aprendizaje se presentan en los niños con esta enfermedad. Se evaluaron pacientes entre 9 y 12 años con NF1 y coeficientes de inteligencia entre 80 y 120. Se realizó un estudio de casos y controles a doble ciegas, 20 recibieron metilfenidato y 19 placebo. Los pacientes tratados con metilfenidato disminuyeron el índice de Conners simplificado en 3.9 puntos, mostrándose un efecto beneficioso en estos casos. Ver más…
Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421 Ver más…
