Un equipo de investigadores ha conseguido demostrar que la inactivación natural del cromosoma X puede ser utilizada para neutralizar el desequilibrio génico producido en la trisomía del cromosoma 21, que causa del síndrome de Down. Este descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede suprimirse en células en cultivo. Ver más…
La expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-2 (ATXN2) es la causa genética de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Recientemente se ha asociado el parkinsonismo y el riesgo incrementado para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Autores cubanos reportan la asociación de mutaciones de novo en el gen de la ATXN2 en una familia con un patrón de ELA autosómico dominante. Ver más…
Estimados usuarios:
Informamos que han sido recibidos más de 200 resúmenes de trabajos para la II Jornada Nacional de Genética Humana y Médica, que sesionará los días 14 y 15 de Noviembre del 2013 en el Centro de Convenciones y Servicios Académicos de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana con sede en Cojímar, La Habana, Cuba. Ver más…
En: De los eventos
El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Ver más…
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