Esta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.
Puede revisar más detalles sobre las mutaciones y sus efectos fenotípicos en el artículo del Journal of Osteoporosis:
Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta
Un grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.
