Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer.
La causa de este síndrome es monogénica por mutaciones en el gen NBN que codifica para la nibrina.
Como hallazgo citogenético hay inestabilidad cromosómica en linfocitos T con inversiones y translocaciones que involucran los cromosomas 7 y 14 y una alta sensibilidad celular in vitro a las radiaciones ionizantes como parte de este síndrome.
Criterios clínicos para diagnóstico:
Signos más importantes:
- Microcefalia usualmente presende desde el nacimiento
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Malignidades hematológicas o tumores sólidos
Criterios adicionales:
Fenotipo: frente huidiza, retrognatia y tercio medio facial prominente
Retraso del crecimiento moderado
Insuficiencia ovárica precoz
Ausencia de retraso del desarrollo motor
Desarrollo cognitivo mejor en la infancia que declina posteriormente
Antecedentes familiares:
- Microcefalia e hidrocefalia
- Muertes precoces por infecciones o enfermedades malignas
- Otros miembros de la familia con enfermedades malignas
El diagnóstico precoz es importante para:
- Prevenir infecciones por inmunodeficiencia
- Limitar la exposición a radiaciones solares
- Evitar las reacciones adversas a radioterapia en enfermedades malignas
Puede consultar el artículo completo en:
Nijmegen breakage syndrome (NBS)
Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:13
