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28/12/2011

Fibrodisplasia osificante progresiva

Dic 28th, 2011 #

fop

La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos. Ver más…

En: Buenas prácticas #

Marcadores para el seguimiento de la terapia de remplazo en el síndrome Morquio IV A

Dic 28th, 2011 #

La revista OJRD ha publicado un artículo donde fueron analizados 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio (MPS IV A). Ver más…

En: Actualidad terapéutica #

Nuevas mutaciones en la telangiectasia hereditaria hemorrágica

Dic 28th, 2011 #

0

La telangiectasia hereditaria hemorrágica es una displasia vascular autosómica dominante caracterizada por epístaxis, telangiectasias y malformaciones vasculares arteriovenosas en pulmones, cerebro y tracto gastrointestinal, que pueden causar complicaciones. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

Mutaciones relacionadas con la actividad mitocondrial en el Charcot Marie Tooth

Dic 28th, 2011 #

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El gen de la proteína 1 asociada a inducción y diferenciación de gangliósido (GDAP1), que está involucrada en la enfermedad de Charcot Marie Tooth, primera causa genética de neuropatía periférica, codifica para una proteína de anclaje en la membrana externa mitocondrial. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

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Presentación oficial: 13/8/2010

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