La hiperamoniemia se produce cuando se rompe el equilibrio entre la producción y eliminación de amonio que hace que se acumule con cifras superiores en el recién nacido por encima de 110 μmol/L y en el pretérmino una cifra superiores a 150 μmol/L. A lo largo de la vida los valores disminuyen de tal modo que su rango oscila entre 20 y 70 μmol/L a partir de la época neonatal. Ver más…
Un grupo de libros relacionados con la genética están libres para acceder a sus textos completos. Sus títulos son:
Genetics and etiology of Down syndrome
Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome
Gene therapy – developments and future perspectives
Recomendamos a los usuarios ir accediendo a la información por capítulos porque el texto completo puede resultar de más difícil acceso por sus dimensiones.
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Desde el punto de vista anatómico las cardiopatías congénitas tienen una clasificación y nomenclatura que está aprobada desde el año 2000, publicada en el suplemento del número 69 de la revista The Annals o Thoracic Surgery, pero en una aproximación a una clasificación internacional, se ha publicado un artículo que las unifica por grupos atendiendo a las posibilidades de reparación, corrección y atendiendo a criterios anatómicos, diagnósticos y terapéuticos que las agrupa en 10 categorías y 23 subcategorías con seis dígitos. Ver más…
Una prueba genética en saliva aplicando 27 marcadores de riesgo cardiovascular para enfermedad coronaria, fue elaborada por científicos del Instituto Municipal de Investigación médica del Hospital del Mar. Ver más…
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