La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático.
El concenso europeo enriqueció aspectos importantes como los siguientes:
1. El tratamiento de elección en los pacientes con MPSI-H y menos de dos años y medio es el trasplante de células madre hematopoyéticas.
2. En pacientes individuales con fenotipo intermedio puede considerarse el trasplante de células madre hematopoyéticas, si hay un donante indicado; aunque no hay datos de la eficacia de esta terapia en pacientes con este fenotipo.
3. Todos los pacientes con MPS I, incluyendo los que no han sido trasplantados o aquellos en que el injerto falló, se benefician significativamente con la terapia enzimática sustitutiva
4. La terapia sustitutiva enzimática debe comenzarse al diagnóstico y puede ser de valor en los pacientes que están esperando el trasplante.
El algoritmo para proceder ante el diagnóstico es el siguiente:
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