Los sistemas destinados al mayor uso de bicicletas se están volviendo cada vez más populares en ciudades de todo el mundo y ya existen más de 360 en funcionamiento, aunque su principal objetivo suele ser aliviar los problemas de tránsito en lugar de mejorar la salud. No obstante, expertos del Centro para la Investigación en Epidemiología Ambiental de Barcelona hallaron en un estudio que cada año se evitan unas 9000 toneladas de contaminación con dióxido de carbono (CO2) y se salvan cerca de 12 vidas con el esquema de esa ciudad española, introducido en marzo del 2007. Ampliar…

Científicos franceses lograron a partir de células madre multipotentes obtener in vitro melanocitos capaces de producir la melanina, sustancia esencial en la pigmentación normal de la piel y en la protección de los rayos ultravioletas. Ese resultado abre nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades como el vitiligo, el albinismo o los síndromes de Waardenburg y el menos común síndrome de Griscelli, según los expertos. En 2009 el mismo equipo de estudiosos del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) logró reconstituir una epidermis completa a partir de células madre embrionarias. Al obtener queratinocitos (forman casi el 90 % de las células de la epidermis) primero in vitro y después en ratones los científicos allanaron el camino hacia la cura de grandes quemaduras o las úlceras de la piel derivadas de la diabetes. París, agosto 24/2011 (PL)

Un consorcio internacional de investigación, en el que han participado dos centros españoles, ha llevado a cabo el mayor estudio genómico sobre la esclerosis múltiple. Los científicos han hallado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a esta patología neurodegenerativa, han ratificado la presencia de otras 23 descritas previamente y han encontrado cinco más altamente sospechosas de desempeñar un papel relevante. La mayoría de los marcadores identificados están relacionados con el funcionamiento del sistema de defensa del organismo. “Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas”, señala Alastair Compston, investigador de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) que encabeza el trabajo que publica la revista Nature. La esclerosis múltiple es consecuencia del daño que se produce sobre las fibras nerviosas y su capa protectora (la vaina de mielina) en el cerebro y la médula espinal. Esto se traduce en una afectación de las estructuras neuronales responsables de acciones como ver, caminar o controlar la vejiga. El nuevo estudio ayudará a explicar el ataque devastador del sistema inmune sobre el cerebro y la médula espinal. Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del Hospital Clínic de Barcelona y firmante del estudio, considera que se ha logrado encontrar “la huella dactilar de la esclerosis múltiple en el genoma humano”. Cada uno de los marcadores identificados contribuye muy poco al desarrollo de la enfermedad, pero en conjunto pueden tener un cometido crucial en el riesgo de padecerla. En cuanto al hecho de que las variantes genéticas halladas estén relacionadas casi exclusivamente con el sistema inmune, Villoslada señala que no ha sido ninguna sorpresa. No obstante, puntualiza que hasta ahora no estaba muy claro si el sistema inmune era “la causa o la consecuencia”. Todo parece apuntar a la primera posibilidad. Manuel Comabella, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y también coautor de la investigación, recalca que “no se ha encontrado ningún gen vinculado al cerebro o la médula espinal”, que son los órganos diana de la enfermedad. El trabajo no sólo ha ratificado la implicación del sistema de defensa del organismo, sino también los mecanismos concretos que llevan a los daños que sufren los pacientes. Los principales culpables son los linfocitos T, que son un tipo de células de la sangre cuyo papel es organizar la respuesta inmunológica contra las sustancias extrañas, pero que cuando no “funcionan” adecuadamente pueden atacar al propio organismo, desencadenando un proceso de autoinmunidad. Los defectos genéticos que presenta el ADN de los afectados por esclerosis múltiple favorecen la migración de los linfocitos T hacia el cerebro, donde atacan a las vainas de mielina que protegen a las fibras nerviosas. En condiciones normales, este “viaje” no es posible porque la denominada barrera hematoencefálica hace prácticamente infranqueable la entrada de cualquier elemento extraño al cerebro. Una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras dolencias autoinmunes, como la enfermedad de Crohn o la diabetes tipo 1. Esto indica que dichas patologías podrían compartir los mismos procesos biológicos. El nuevo trabajo proporciona claves importantes para conocer mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más eficaces. No obstante, los investigadores advierten de que sólo se trata de una pieza más del puzle. Al fin y al cabo, es una patología compleja en la que el componente genético -determinado por múltiples genes- no es el único elemento importante. También son fundamentales los factores ambientales, entre los que descollan el déficit de vitamina D y las infecciones víricas, y especialmente las producidas por el virus de Epstein-Barr. Según Villoslada, “este trabajo supone una aplicación directa del Proyecto Genoma Humano al estudio de las enfermedades”. Se ha basado en el uso de las nuevas tecnologías para buscar las bases genéticas de la esclerosis múltiple. Los investigadores han analizado el ADN de más de 9700 pacientes y 17 300 personas sanas. “Gracias a los métodos de secuenciación masiva hemos podido ver el genoma con mucho detalle”, recalca el investigador. Este despliegue de medios garantiza “que las asociaciones genéticas encontradas son definitivas”. Agosto 12/2011 (Diario Salud)

Investigadores de la Ume University (Suecia), en colaboración con expertos internacionales, han descubierto una variación genética que aumenta el riesgo de padecer un tipo de tumor cerebral denominado meningioma. Los resultados del estudio se han publicado en la revista especializada Nature Genetics.
Cerca de 1400 personas sufren cada año tumores cerebrales en Suecia y el 20% de ellos son meningiomas, un tumor que en sí mismo suele ser benigno, pero que puede causar síntomas graves debido a que se localiza en las meninges.
Los investigadores analizaron muestras de un total de 1633 pacientes con meningioma procedentes de Suecia, Alemania, Reino Unido y Dinamarca. La variante genética identificada se halla cerca de MLLT10 en el cromosoma 10, un gen conocido por estar implicado en la aparición de tumores hematológicos.
Según Beatrice Melin, una de las autoras de este estudio, se deben realizar más investigaciones para examinar la función de estas variantes y si tienen correlación con factores ambientales, como la radiación ionizante, ya que el único factor medioambiental que se sabía que influía en el meningioma era las dosis altas de radiación ionizante. Agosto 9/2011(JANO)

Investigadores del University of Colorado Cancer Center, en Estados Unidos, en colaboración con universidades de China y Dinamarca, han realizado la primera secuenciación genética del carcinoma urotelial, el tipo más prevalente de cáncer de vejiga. El trabajo se publicó en Nature Genetics.
Reconocer las mutaciones genéticas que hacen que las células del cáncer de vejiga sean diferentes a las células sanas podría permitir realizar “screenings” tempranos para detectar este cáncer y nuevas terapias dirigidas a acabar con las células que presentan esta mutación.
Las mutaciones halladas por este equipo son similares a las que se han descubierto recientemente en un anfitrión de otros cánceres, lo que implicaría la existencia de un posible denominador común en la causa de todos los cánceres.
En concreto, en el 59%de los 97 pacientes con carcinoma urotelial que participaron en este estudio, los investigadores encontraron en los genes responsables de la remodelación de la cromatina, el proceso de preparación del ADN para su fácil duplicación durante la división celular.
Según Dan Theodorescu, director del University of Colorado Cancer Center y autor de este estudio, “el descubrimiento de mutación en el gen UTX y en siete genes de remodelación de la cromatina similares es un gran paso hacia el test genético y el tratamiento del cáncer de vejiga”.
A gran escala, este estudio proporciona también la primera visión global de las bases genéticas del cáncer urotelial de vejiga y de la implicación de la remodelación de la cromatina en su causa.
La cromatina describe los contenidos genéticos del núcleo de una célula, incluyendo en el ADN de una célula y las proteínas que conforman su disposición dentro de la célula.
Durante la mayor parte de la vida de una célula, estas proteínas arreglan parcialmente el ADN, para que sus partes más internas sean accesibles y estén preparadas para ser utilizadas. En la preparación de la división celular, estas proteínas en la cromatina de la célula comprimen el ADN en un apretado paquete para su duplicación efectiva.
Este proceso de compresión se denomina remodelación de la cromatina. Cómo remodela la célula y por tanto, cómo se duplica, depende en gran medida de los genes asociados a la remodelación de la cromatina. Los genes de este estudio presentaban una mutación en muchos pacientes con cáncer de vejiga. Agosto 12/2011 (JANO)