Exámenes de ADN para encontrar una mutación en un gen llamado CHEK2 pueden contribuir a predecir el riesgo de cáncer de mama, en mujeres con antecedentes oncológicos familiares, publicó la revista Journal of Clinical Oncology. Investigadores de la Universidad Médica Pomeranina, en Szczecin, Polonia, analizaron el ADN de siete mil 500 mujeres con tumor de seno y encontraron que el 3 % de las pacientes portaban el CHEK2. Aunque desde hace tiempo se conocía que estaba asociado con el desarrollo de ese tipo de cáncer, los científicos no sabían el papel que desempeñaban los antecedentes familiares. Durante el estudio los científicos encontraron que las mujeres con historial oncológico familiar, tenían una propensión mayor de sufrirla. El riesgo a padecer cáncer de mama es un 20 % más alto entre las mujeres con una mutación del gen CHEK2. En caso de que la paciente tenga antecedentes familiares del gen las probabilidades de padecer la enfermedad aumentan a un 34 %. Si bien los resultados del estudio constituyen un paso importante, los científicos sostienen que aún es muy pronto para decir a las mujeres que pasen pruebas genéticas para determinar su riesgo tumoral. Investigadores que no intervinieron en el estudio consideraron que las mujeres con antecedentes genéticos de la enfermedad deben hablar con su médico para tomar una decisión o con un asesor genético para conocer sus opciones. Agosto 30/2011 Washington, (PL)
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La mejora en el diseño del LMFM optimiza su capacidad para medir fenómenos biológicos en la superficie de la célula de la «Moraxella».
Conocer la manera en que las bacterias infectan a las células es crucial para prevenir un sinnúmero de enfermedades. Un grupo de científicos de la Universidad de Bristol ha planteado un nuevo enfoque para el estudio de las moléculas en su entorno natural, abriendo la puerta a la comprensión sobre cómo las bacterias infectan a las personas. El trabajo, basado en la utilización de un microscopio atómico, proporciona un nivel de detalle sin precedentes de lo que ocurre cuando una bacteria se acerca a una célula.
Leo Brady, profesor de Bioquímica, y Mumtaz Virji, profesor de microbiología molecular, estudiaron la bacteria «Moraxella catarrhalis» común, que causa infecciones del oído medio en niños pequeños, y es una causa importante de morbilidad en pacientes con enfermedades del corazón.
Brady y Virji se asociaron con el doctor Massimo Antognozzi, de la Escuela Universitaria de Física, cuyo grupo ha estado desarrollando una nueva forma de microscopio atómico llamado microscopio de fuerza molecular lateral (LMFM, por sus siglas en inglés), para estudiar una de las proteínas clave en el proceso, la UspA1.
Juntos mejoraron el diseño del microscopio LMFM para optimizar su capacidad a la hora de medir fenómenos biológicos en la superficie de la célula de la «Moraxella». Este desarrollo ha permitido relacionar aspectos de la UspA1 obtenidos por cristalografía de rayos X con los cambios que se producen en la célula bacteriana mientras infecta a las células humanas. Agosto 30/2011 (JANO)
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Las mujeres que tienen quistes de inclusión no tienen más riesgo de contraer cáncer de ovario, de mama o de endometrio, según un estudio en el Reino Unido.
Estos resultados cuestionan las creencias arraigadas de que los quistes desencadenan el cáncer. «Se necesitará más tiempo de seguimiento para confirmar definitivamente estos hallazgos», según Usha Menon y otros investigadores, de la Escuela Universitaria de Londres.
Los datos para poder realizar el estudio provinieron de un ensayo colaborativo de cáncer ovárico realizado en el Reino Unido, que incluía a más de 200 000 mujeres entre 50 y 74 años. Aproximadamente la mitad se realizaban ultrasonidos regularmente. En el primer año del estudio, las pruebas identificaron a 1234 mujeres con quistes de inclusión y a 22 914 con ovarios normales.
Después de un promedio de seis años, cuatro mujeres que tenían quistes y 32 con ovarios normales padecieron cáncer de ovario. A pesar de que estos resultados sugieren un mayor riesgo, las pruebas estadísticas mostraron que fácilmente podría haberse debido al azar. Del mismo modo que el riesgo a padecer otros tipos de cáncer tampoco es mayor en mujeres con quistes. Es más, el porcentaje de mujeres con quistes que padecieron cáncer fue similar a lo que cabría esperar de la población en general del Reino Unido.
«Nuestros datos muestran que los quistes de inclusión detectados en las mujeres posmenopáusicas no parecen estar asociados a una mayor incidencia de cáncer de ovario primario invasivo o cáncer dependiente de hormonas, como el de mama y el de endometrio», añaden. Agosto 26/08/2011 (Diario Médico)
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Un equipo de científicos de la Universidad de Edimburgo, en el Reino Unido, ha creado por primer vez células nerviosas cerebrales de uno de los tipos de párkinson de progresión más rápida. Esto puede facilitar el desarrollo de nuevos fármacos. La investigación se ha publicado en Nature Communications. Para desarrollarlas, los investigadores emplearon muestras de piel de un paciente que tenía este tipo y generaron células nerviosas del cerebro afectadas por la enfermedad.
De esta forma, el desarrollo podría ayudar a los científicos a determinar por qué algunas células nerviosas mueren, además de hacer más fácil probar nuevos medicamentos que podrían detener el progreso de la enfermedad. En concreto, el objetivo es encontrar los fármacos que pueden prevenir la muerte de las neuronas, que se afectan por la enfermedad de Parkinson.
«Los medicamentos actuales alivian los síntomas de la enfermedad. Este estudio proporciona una nueva perspectiva, y abre una nueva área de investigación para descubrir fármacos modificadores», según Tito Kunath, del Centro de Investigación del Consejo de Medicina Regenerativa de la Universidad de Edimburgo
En concreto, las células de las neuronas fueron generadas de un paciente con una forma de párkinson que progresa rápidamente y puede ser diagnosticada en la treintena. Los pacientes que padecen este forma de párkinson tienen el doble de un tipo de genes que producen la proteína alfa-sinucleína que el resto de la población. Aunque esta forma de párkinson es rara, la proteína implicada está vinculada a prácticamente todos los tipos de la enfermedad.
«Como este tipo de Parkinson progresa rápidamente, podrá ser más fácil ver los efectos de los fármacos probados para evitar que las células nerviosas específicas de la enfermedad mueran», señala Michael Devine, del Instituto de Neurología de la Escuela Universitaria de Londres, en el Reino Unido. Agosto 28/08/2011 (Diario Médico)
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Los sistemas destinados al mayor uso de bicicletas se están volviendo cada vez más populares en ciudades de todo el mundo y ya existen más de 360 en funcionamiento, aunque su principal objetivo suele ser aliviar los problemas de tránsito en lugar de mejorar la salud. No obstante, expertos del Centro para la Investigación en Epidemiología Ambiental de Barcelona hallaron en un estudio que cada año se evitan unas 9000 toneladas de contaminación con dióxido de carbono (CO2) y se salvan cerca de 12 vidas con el esquema de esa ciudad española, introducido en marzo del 2007. Ampliar…
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Científicos franceses lograron a partir de células madre multipotentes obtener in vitro melanocitos capaces de producir la melanina, sustancia esencial en la pigmentación normal de la piel y en la protección de los rayos ultravioletas. Ese resultado abre nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades como el vitiligo, el albinismo o los síndromes de Waardenburg y el menos común síndrome de Griscelli, según los expertos. En 2009 el mismo equipo de estudiosos del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) logró reconstituir una epidermis completa a partir de células madre embrionarias. Al obtener queratinocitos (forman casi el 90 % de las células de la epidermis) primero in vitro y después en ratones los científicos allanaron el camino hacia la cura de grandes quemaduras o las úlceras de la piel derivadas de la diabetes. París, agosto 24/2011 (PL)
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Un consorcio internacional de investigación, en el que han participado dos centros españoles, ha llevado a cabo el mayor estudio genómico sobre la esclerosis múltiple. Los científicos han hallado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a esta patología neurodegenerativa, han ratificado la presencia de otras 23 descritas previamente y han encontrado cinco más altamente sospechosas de desempeñar un papel relevante. La mayoría de los marcadores identificados están relacionados con el funcionamiento del sistema de defensa del organismo. “Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas”, señala Alastair Compston, investigador de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) que encabeza el trabajo que publica la revista Nature. La esclerosis múltiple es consecuencia del daño que se produce sobre las fibras nerviosas y su capa protectora (la vaina de mielina) en el cerebro y la médula espinal. Esto se traduce en una afectación de las estructuras neuronales responsables de acciones como ver, caminar o controlar la vejiga. El nuevo estudio ayudará a explicar el ataque devastador del sistema inmune sobre el cerebro y la médula espinal. Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del Hospital Clínic de Barcelona y firmante del estudio, considera que se ha logrado encontrar “la huella dactilar de la esclerosis múltiple en el genoma humano”. Cada uno de los marcadores identificados contribuye muy poco al desarrollo de la enfermedad, pero en conjunto pueden tener un cometido crucial en el riesgo de padecerla. En cuanto al hecho de que las variantes genéticas halladas estén relacionadas casi exclusivamente con el sistema inmune, Villoslada señala que no ha sido ninguna sorpresa. No obstante, puntualiza que hasta ahora no estaba muy claro si el sistema inmune era “la causa o la consecuencia”. Todo parece apuntar a la primera posibilidad. Manuel Comabella, del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y también coautor de la investigación, recalca que “no se ha encontrado ningún gen vinculado al cerebro o la médula espinal”, que son los órganos diana de la enfermedad. El trabajo no sólo ha ratificado la implicación del sistema de defensa del organismo, sino también los mecanismos concretos que llevan a los daños que sufren los pacientes. Los principales culpables son los linfocitos T, que son un tipo de células de la sangre cuyo papel es organizar la respuesta inmunológica contra las sustancias extrañas, pero que cuando no “funcionan” adecuadamente pueden atacar al propio organismo, desencadenando un proceso de autoinmunidad. Los defectos genéticos que presenta el ADN de los afectados por esclerosis múltiple favorecen la migración de los linfocitos T hacia el cerebro, donde atacan a las vainas de mielina que protegen a las fibras nerviosas. En condiciones normales, este “viaje” no es posible porque la denominada barrera hematoencefálica hace prácticamente infranqueable la entrada de cualquier elemento extraño al cerebro. Una tercera parte de los genes identificados en esta investigación se habían descrito previamente en relación con otras dolencias autoinmunes, como la enfermedad de Crohn o la diabetes tipo 1. Esto indica que dichas patologías podrían compartir los mismos procesos biológicos. El nuevo trabajo proporciona claves importantes para conocer mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más eficaces. No obstante, los investigadores advierten de que sólo se trata de una pieza más del puzle. Al fin y al cabo, es una patología compleja en la que el componente genético -determinado por múltiples genes- no es el único elemento importante. También son fundamentales los factores ambientales, entre los que descollan el déficit de vitamina D y las infecciones víricas, y especialmente las producidas por el virus de Epstein-Barr. Según Villoslada, “este trabajo supone una aplicación directa del Proyecto Genoma Humano al estudio de las enfermedades”. Se ha basado en el uso de las nuevas tecnologías para buscar las bases genéticas de la esclerosis múltiple. Los investigadores han analizado el ADN de más de 9700 pacientes y 17 300 personas sanas. “Gracias a los métodos de secuenciación masiva hemos podido ver el genoma con mucho detalle”, recalca el investigador. Este despliegue de medios garantiza “que las asociaciones genéticas encontradas son definitivas”. Agosto 12/2011 (Diario Salud)
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