La Dra. Cecilia Bahit, cardióloga clínica de Argentina, entrevista para la red Medscape en español a la Dra. Mariana Werchikoff, médica cardióloga pediatra, especialista en asesoramiento genético y genómico acerca de la autopsia molecular y para qué sirve.
La Dra. Werchikoff explica que la pérdida de una vida, sobre todo si es una persona joven y aparentemente sana, es un evento impactante, en especial para la comunidad médica; siempre nos preguntamos que podríamos haber hecho mejor para prevenir esa muerte.
Cuando se realiza una autopsia convencional nos damos cuenta que en personas menores de 40 años la mayoría de las muertes es de causa cardiaca, ya sea por una cardiopatía estructural, en especial miocardiopatía hipertrófica, o muchas veces la autopsia toxicológica es negativa y no encontramos ninguna causa de muerte, cardiaca o extracardiaca. Entonces sospechamos que se trata de una muerte súbita arrítmica.
La genética y la genómica tienen mucho que aportar, porque cuando la autopsia es negativa, el estudio molecular, el estudio genético post mortem, nos puede ayudar a identificar en hasta 35% de los casos una causa genética de esas arritmias, en especial las que se conocen como síndrome de QT largo congénito.
Lo interesante de estas patologías es que conforman un grupo que se conoce como enfermedades arritmogénicas hereditarias, es decir, que la autopsia molecular no solo explica la causa de la muerte, sino que nos permite hacer un estudio en cascada familiar de los sobrevivientes, y establecer un riesgo.
Vea la entrevista completa (con audio).
Fuente: Medscape. Noticias y Perspectivas – 28 de enero de 2020
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