Enfermedades raras pueden ser mortales, falta difusión y registro

A pesar de que el número de enfermedades raras o minoritarias a nivel mundial podría considerarse bajo con respecto a otros padecimientos, suman miles y afectan a millones de personas en todo el mundo e incluso pueden ocasionar la muerte cuando su detección y atención es tardía, por lo que resulta importante divulgar información.
El doctor en Oncología, Luis Alberto Suárez, señaló que se han identificado aproximadamente siete mil de estos padecimientos a nivel mundial, y se calcula que 350 mil millones de personas sufren alguno de estos males que en su mayoría son invalidantes.
Para la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que afecta a una, o menos, de cada 100 mil personas, el padecimiento es poco conocido entre la sociedad y la comunidad médica, y esto lleva a bajos niveles de investigación y desarrollo de tratamientos.
En entrevista con Notimex, el especialista refirió que se estima que solo en América Latina hay aproximadamente 29 millones de personas que padecen alguna de las también llamadas enfermedades «huérfanas» o poco frecuentes, aunque no hay una cifra oficial al respeto.
En el desarrollo del Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, consideró importante divulgar información sobre estos padecimientos, para conocer las dolencias y a través de la innovación lograr atender el fenómeno y crear un tratamiento adecuado para cada paciente.
Por el escaso conocimiento sobre estas enfermedades, en ocasiones es difícil diagnosticarlas o se confunde la sintomatología con otros males y no se da el tratamiento indicado, «hay poca información o discusión pública de los síntomas, las complicaciones o las posibles curas».
De acuerdo con Suárez, también director médico de la farmacéutica Novartis, esta situación dificulta incluso una estimación de los padecimientos poco frecuentes y una mejor atención cuando se presentan. Actualmente no hay un registro de las enfermedades raras en el mundo.
Pese a la ausencia de un registro mundial sobre las enfermedades «huérfanas», explicó que sí se tienen ubicadas algunas comunes en países de Europa y en Estados Unidos, como la mielofibrosis o la enfermedad de Cushing, que también son ubicables en América Latina.
Expuso que a diferencia de otras regiones, en América Latina hay muchos subdiagnósticos de las enfermedades, debido a que los pacientes llegan tarde o los centros no están especializados para diagnosticarlas; «como son enfermedades raras, muchas veces no son conocidas por los médicos».
Aunque reconoció que en los últimos años se ha avanzado mucho en la materia, advirtió que gran parte de las enfermedades minoritarias como las antes señaladas pueden ocasionar incluso la muerte, si no son diagnosticadas y atendidas a tiempo con un tratamiento adecuado.
Enfermedades de este tipo son muy dolorosas para el paciente ya que sí presentan síntomas, lo que disminuye su calidad de vida, explicó el doctor: «en general son enfermedades invalidantes, progresivas y que deterioran la calidad de vida de los pacientes».
Al respecto, el especialista destacó que esa debe ser la apuesta de las farmacéuticas, el cambio «a revertir la situación de estas enfermedades, y como compañía es importante llegar a un diagnóstico y tratamiento de enfermedades que no tienen respuesta».
En ese sentido refirió que los costos de los tratamientos que existen pueden variar de país a país, «pero se trabaja para que los pacientes puedan acceder a los tratamientos adecuados».
Luis Alberto Suárez explicó que la mayoría de las enfermedades raras tienen un factor genético aunque puede haber factores ambientales, pero «la mayoría de ellas tienen un componente genético y factores que en la mayoría de los casos aún se desconoce la causa».
Sobre la creación de un registro de enfermedades, señaló que debe haber voluntad para realizarlo, primero en el ámbito nacional y después a nivel regional o continental, donde se involucren todas las instituciones de cada país para tener una base de datos y conocer la situación.
La importancia de tener ese registro radica en la posibilidad de divulgar información sobre estos padecimientos, conocer las enfermedades y a través de la innovación, lograr atender el fenómeno y crear un tratamiento para cada paciente.
«Ayudar a hacer educación médica para que todo el mundo esté consciente de estas dolencias. Con mayor conocimiento y con ayuda de todos, podemos llegar a conocer aún más la incidencia en Latinoamérica y ayudar a más personas», opinó.
En este sentido destacó también la importancia de la participación social y la organizaciones de pacientes que pueden ayudar a otros afectados, como la Red Mexicana de Enfermedades de Baja Incidencia y otros que trabajan para ayudar a los pacientes a enfrentar sus padecimientos.
Citó el caso de Novartis, «la idea es acercarnos a cada uno de los pacientes que necesiten una terapia innovadora» para hacer menos doloroso un mal, que en muchas ocasiones es invalidante, y por ello trabaja en la enfermedad de Cushing y la mielofibrosis, para mejorar las probabilidades de sobrevivencia y calidad de vida de los pacientes, manifestó el director de esta farmacéutica.
La primera es ocasionada por un tumor no canceroso en la base del cerebro, que hace que se libere demasiado cortisol en el organismo, lo que estimula graves cambios físicos y psicológicos, incluyendo aumento de peso incontrolable, piel delgada, propensión a hematomas y crecimiento anormal de vello facial y corporal.
Mientras que la mielofibrosis es un cáncer de la sangre crónico, progresivo y que puede ser mortal, con una evolución desfavorable y opciones limitadas de tratamiento.
julio 10/2014  (Notimex)
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