Análisis de sangre y secuenciación genética para diagnosticar el cáncer

Científicos del Centro Oncológico de la Universidad Johns Hopkins Kimmel, en EEUU, han combinado la capacidad de detectar el ADN del cáncer en la sangre con la tecnología de secuenciación del genoma en una prueba que podría ser utilizada para el diagnóstico de cáncer, controlar la recidiva de la patología en los pacientes y detectar el cáncer residual después de la cirugía.
«Este enfoque utiliza la secuenciación del genoma para detectar el ADN del tumor circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que se puede utilizar para detectar y vigilar el cáncer», dice Victor Velculescu, profesor de Oncología y codirector del Programa de Biología del Cáncer en la Universidad Johns Hopkins.
El estudio que describe el nuevo enfoque aparece en la última edición de Science Translational Medicine ( DOI:10.1126/scitranslmed.3004742 ). Para desarrollar la prueba, los científicos tomaron muestras de sangre de la parte final del colon, de pacientes con cáncer de mama y de individuos sanos y analizaron el ADN presente en la sangre.
Los investigadores aplicaron la tecnología de secuenciación del genoma del ADN que se encuentra en las muestras de sangre, lo que les permitió comparar las secuencias de los pacientes con cáncer con los de personas sanas. Posteriormente buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos profundos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen sólo en las células tumorales.
No se hallaron cambios cromosómicos específicos del cáncer en la sangre de los individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones específicas del cáncer en la sangre en los siete pacientes con cáncer de colon, y tres pacientes con cáncer de mama. Usando enfoques bioinformáticos especializados, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de las millones de secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.
«Esta es una confirmación del principio de que la secuenciación del genoma para identificar alteraciones cromosómicas puede ser una herramienta útil en la detección de ADN del cáncer directamente en la sangre y, potencialmente, de otros fluidos corporales», dice Rebecca Leary, profesora de posdoctorado en la Universidad Johns Hopkins. «Pero serán necesarios ensayos clínicos más grandes para determinar las mejores aplicaciones de este enfoque».
Los autores también señalan que puede haber menos ADN circulante en etapas tempranas del cáncer y, por lo tanto, serían más difíciles de detectar sin una secuenciación más extensa. Como los costes de secuenciación disminuyen, los investigadores esperan que el diagnóstico de cáncer en estadio temprano pueda ser más factible en un futuro.
noviembre 28/2012 (Diario Médico)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
Rebecca J. Leary, Mark Sausen, Isaac Kinde, Nickolas Papadopoulos, John D. Carpten, David Craig.Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole-Genome Sequencing.Sci Transl Med 28 Nov 2012 4:162ra154