Variantes genéticas en gen FASN, asociadas al desarrollo de miomas uterinos

El grupo de Cynthia Morton, directora del Centro de Miomas Uterinos del Hospital Brigham and Women, en Boston, ha descubierto un alelo que otorga riesgo genético de desarrollar un mioma, según los datos de un trabajo que se publicado recientemente en The American Journal of Human Genetics.
El citado equipo ha analizado los datos de 7000 mujeres y ha detectado variantes genéticas que se asocian de forma significativa a los miomas uterinos en tres genes, incluido el FASN, que codifica la proteína FAS. Las muestras estudiadas provenían de varias cohortes de estudios, por lo que los datos se pueden extrapolar a amplios grupos poblacionales.
Sobreexpresión
Estudios adicionales han mostrado que la expresión de dicha proteína es tres veces mayor en las muestras de los miomas que en el miometrio normal. «La sobreexpresión de esta proteína se ha encontrado en varios tipos de tumores, por lo que se piensa que será importante para la supervivencia de las células tumorales». Para Morton, los resultados del trabajo son un paso adelante hacia la medicina personalizada «en mujeres que tienen un riesgo genético de desarrollar miomas. Conocer ese factor de riesgo genético puede ser una buena herramienta para el manejo médico precoz de dichos tumores».
octubre 7/2012(Diario Médico)
Stacey L. Eggert, Karen L. Huyck, Priya Somasundaram, Raghava Kavalla, Elizabeth A. Stewart, Ake T. Lu, et.al. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in Predisposition to Uterine Leiomyomata. The American Journal of Human Genetics, 91(4) pp. 621 – 628.