Test genéticos despejan dudas en muerte súbita

El manejo de la muerte súbita y las posibles enfermedades de base se ha discutido dentro del LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.
Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, «que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica», ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.
En este sentido, la especialista ha explicado que «la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave».
En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. «En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias».
En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que «se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada».
Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.
Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como «el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita».
El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. «Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000?.
Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.
Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.
Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que «la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos». Junio 4/2012 (Diario Médico)