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Nueva prueba prenatal adelanta la detección del síndrome de Down a la 12a semana de gestación

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La edad materna, por sí misma, deja de ser un motivo de indicación de pruebas diagnósticas invasivas, ya que el test combinado se ha demostrado válido a cualquier edad.
El 9º Congreso Internacional de Screening Prenatal, que se celebra en Barcelona durante dos días, abordará los parámetros de esta prueba que se aplican en Cataluña, en contraposición con los modelos de otros países.
Recientemente, y hasta el 2009, el triple screening medía el nivel de dos componentes -la alfafetoproteína y la gonadotropina coriónica (HCG)- a partir de un análisis de sangre, y se realizaba entre las semanas 15 y 18 de embarazo. Estos niveles determinaban el riesgo de síndrome de Down y los defectos en el tubo neural.
Ahora, el nuevo screening (test combinado) valora la proteína plasmática A (PAPP-A) y la hormona HCG libre y se realiza durante el primer trimestre, adelantando el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas a la semana 12 de gestación. A estos nuevos parámetros bioquímicos se ha añadido el pliegue nucal del feto, que se mide por ecografía y en relación a la edad materna. Todo ello conforma un cálculo que acabará determinando el riesgo que tiene el feto de síndrome de Down u otros defectos cromosómicos.
El protocolo anterior, además, establecía la realización del cribado bioquímico para determinar el nivel de riesgo en mujeres embarazadas menores de 38 años y, de hecho, recomendaba ofrecer a las mujeres embarazadas de más de 37 años someterse directamente a un procedimiento invasivo para el estudio fetal, como la amniocentesis.
En el nuevo protocolo, la edad materna por sí misma deja de ser un motivo de indicación de pruebas diagnósticas invasivas, pues se ha confirmado la validez del nuevo test para las futuras madres a cualquier edad. Esto ha reorientado este diagnóstico prenatal. Según Antoni Borrell, miembro del Comité Científico del IPSG y Consultor Senior en Medicina Fetal del Hospital Clínic de Barcelona, «se ha demostrado que el criterio de que hay una edad materna en que el riesgo aumenta de manera muy importante no es cierto.
Ahora disponemos de un mejor método para el cálculo del riesgo prenatal. El riesgo que conlleva la edad materna se incorpora en el propio cálculo, pero también cuentan otros criterios. La práctica de amniocentesis (o biopsias coriales) ha disminuido en una tercera parte.
Esto ha reducido mucho las complicaciones derivadas de estas pruebas invasivas, que no están exentas de riesgos, especialmente, en aquellos embarazos que se confirman como normales».
«La cantidad de casos de síndrome de Down que se pueden detectar en el periodo prenatal», continúa Borrell, «ha aumentado hasta llegar a un 90% y ahora sabemos, después de evaluar y confirmar los resultados de estos dos años de convivencia con el nuevo protocolo, que el test combinado ha hecho disminuir los gastos del proceso de screening en Cataluña». Junio 20/2011 (JANO)

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La agresividad de un tumor depende del movimiento celular

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Una investigación liderada por el CSIC revela que las células que se desplazan de forma ameboide son más invasivas que las que lo hacen de modo elongada.
Una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto el mecanismo que regula el tipo de movimiento de las células tumorales. Este proceso está mediado por la proteína RasGRF y su ausencia provoca que las células aumenten su capacidad invasiva.
El estudio, publicado en nature Cell Biology, revela que la acción de esta biomolécula convierte el movimiento elongado de dichas células en movimiento ameboide. Este cambio «les confiere mayor capacidad de invasión y metástasis», asegura el investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria responsable del trabajo, Piero Crespo.
Aunque los motivos por los que una célula cambia su forma de desplazarse no se conocen todavía, el equipo de Crespo ha descubierto que altos niveles de RasGRF inhiben las funciones de la enzima Cdc42, lo que mantiene el movimiento elongado de las células. Por el contrario, cuando la proteína no está presente, Cdc42 se hiperactiva y dicha actividad provoca la transformación del movimiento elongado en ameboide.
El movimiento elongado se basa en una morfología celular alargada, en el que la célula emite prolongaciones de su propia estructura. Por su parte, en el movimiento ameboide, la célula mantiene su estructura circular y se desplaza de forma similar a como «lo hacen las cadenas de un tanque», explica Crespo.
Según el investigador, «este movimiento es más rápido que el elongado y más eficaz a la hora de desplazarse por el medio en el que se desenvuelven las células, ya que les confiere una mayor capacidad para sortear obstáculos, como macromoléculas y estrecheces que pueden presentarse en el espacio extracelular».
Las células tumorales presentan ambos tipos de movimiento. El investigador del CSIC señala que «trabajos previos habían demostrado que aquellos con mayor cantidad de células con desplazamiento ameboide son los más agresivos». También se había observado que la proteína RasGRF está ausente en los tumores más virulentos. Ambos hechos han guiado al equipo de Crespo para descubrir que es esta misma proteína la que modula el cambio de movimiento.
El hallazgo, en el que han colaborado investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres (Reino Unido), revela el mecanismo molecular por el que se regula la capacidad invasiva de «un tumor tan agresivo y tan difícil de tratar como el melanoma», comenta el investigador del CSIC, y concluye: «Gracias a ello, en el futuro sabremos dónde apuntar en la búsqueda de nuevas dianas moleculares para tratar este tipo de tumores». Junio 20/2011 (JANO)

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Reunión científica

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El viernes 24 de junio se realizó en el hospital Hnos. Ameijeiras, el anunciado SEMINARIO INTERACTIVO Y ANÓNIMO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA con la presentación y discusión de cinco casos de interés diagnóstico. Con anterioridad se circularon los datos por la lista de patólogos. La asistencia y participación constituyeron un buen comienzo de estas actividades. En los meses de julio y agosto recesarán estas reuniones científicas de la SCAP. Se reanudarán en el mes de septiembre con un curso de Metodología de la Investigación a cargo del Profesor José E. Fernández-Britto.

En: De la SCAP #

Descubren el mecanismo celular que conlleva a la aparición de canas

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Investigadores del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, en Estados Unidos, han identificado una proteína llamada Wnt que coordina la pigmentación del cabello y, por tanto, podría también estar detrás de la aparición de las canas, según un estudio que publica la revista Cell.
Desde hace años, los científicos saben que el color del cabello está determinado por dos grupos de células madre, las que se encargan de dirigir el desarrollo de los folículos pilosos (donde crece el cabello) y las que se encargan de producir el color del cabello, llamadas melanocitos. Ambos grupos de células madre trabajan conjuntamente para producir el pigmento del cabello, pero hasta ahora se desconocía como se llevaba a cabo esa función conjunta.
Descubrieron que la proteína Wnt es la encargada de coordinar ese proceso entre los dos grupos de células madre, de modo que cuando falta en un melanocito se origina una cana. Para comprobarlo, los científicos llevaron a cabo estudios con ratones que, al inicio del experimento, tenían el pelaje negro. Sin embargo, cuando inhibieron la actividad de la proteína Wnt en las células madre de los melanocitos, el pelaje de los animales se volvió canoso.
«Durante décadas hemos sabido que las células madre de los folículos pilosos y las células madre de los melanocitos, que producen pigmento, trabajan conjuntamente para producir el color del cabello», asegura la doctora Mayumi Ito, directora del estudio. La investigadora agrega que estos resultados «sugieren que la manipulación genética de la comunicación de las proteínas Wnt podría conducir a una estrategia novedosa para modificar la pigmentación en el caso del cabello canoso».
Los investigadores creen que el hallazgo también ofrece información importante para el entendimiento de enfermedades en las cuales están involucrados los melanocitos, por ejemplo, en el melanoma, una forma de cáncer de piel. Cuando los melanocitos se van perdiendo se produce la aparición de cabello canoso, pero cuando crecen de forma descontrolada se desarrolla el melanoma.
Tal como señalan los científicos, «el estudio presenta la posibilidad de utilizar la comunicación de las proteínas Wnt como un mecanismo clave para la regulación de las células madre de los melanocitos». Junio 22/2011 (JANO)

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Examen de saliva permitirá establecer con certeza la edad de una persona

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Un examen de saliva permitirá establecer casi con certeza, en un hecho sin precedentes, la edad de una  persona sin saber nada de ella.
El descubrimiento, publicado en el último número de la  revista Public Library of Science (PLoS) ONE, podría tener un  gran número de aplicaciones, por ejemplo, en el campo forense, aunque también en el ámbito médico.
La creación de este test de saliva fue idea del grupo de Eric Vilain, de la universidad de Los Ángeles.
«Se trata de un resultado prometedor que si es confirmado en una muestra más grande de individuos permitirá dar un nuevo  instrumento de investigación en el ámbito forense», afirmó el  genetista Giuseppe Novelli, decano de la Facultad de Medicina de  la Universidad de Roma Tor Vergata.
«Tenemos intención -declaró Novelli después de haber visto el  trabajo estadounidense- de repetir el estudio sobre una mayor cantidad de individuos para ver si el resultado de los californianos es reproducible y entonces el test es verdaderamente válido».
El ADN, a medida que envejecemos, sufre modificaciones químicas con la ayuda de determinados puntos de un grupo químico  llamado metile.
Estudiando el ADN extraído de la saliva de una pareja de gemelos, Vilain investigó antes 88 puntos del ADN en el que el cambio químico (metilación) resulta mayormente ligado al tiempo que transcurre y luego los comparó al de otro grupo de personas,  lo que reveló una precisión inédita en relación con otros test puestos a punto para descubrir la edad de una persona.
El margen de error de este test, según los investigadores estadounidenses, es de cinco años. El resultado, validado con otros estudios, es muy interesante, resaltó Novelli.
Se notó, sin embargo, que la metalización es un indicador de por sí muy inespecífico, ya que puede ser influenciado por una  serie de factores, además de la edad.
Por eso los investigadores encontraron 88 puntos del ADN en  el que la metalización parece reflejar con seguridad la edad de  la persona, por lo tanto el test promete ser efectivo.
«Ya que también nosotros disponemos de muestras de saliva de muchas parejas de gemelos estamos listos para replicar el test y en el transcurso de algunos meses podremos decir si funciona», comentó Novelli. Roma, junio 23/2011 (ANSA)

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Una variante genética se asocia a la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad de Graves

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Un estudio en el que han colaborado la Fundación de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol y el Hospital Valle de Hebrón ha identificado una variante genética del receptor TCHR que está ligada a la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad de Graves.
El polimorfismo rs179247 se asocia a la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad de Graves, según se desprende de los resultados de un trabajo en el que han colaborado Roger Colobrán, investigador posdoctoral del Laboratorio de Inmunobiología para la Investigación y Aplicaciones Diagnósticas del Banco de Sangre y Tejidos (BST) y la Fundación Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, y Ricardo Pujol-Borrell, jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona.
El trabajo, publicado en Human Molecular Genetics, se ha realizado mediante el análisis de la frecuencia de 54 polimorfismos en un grupo de 137 pacientes con enfermedad de Graves y 192 controles sanos, y se han identificado diez variantes asociadas a esta patología. «De hecho son diez polimorfismos, pero todos están en la misma zona del gen que es la que va desde el promotor hasta el intrón 1. Además, estas variantes tenían un cierto desequilibrio del ligamiento».
De estas variantes, el polimorfismo rs179247, localizado en el intrón 1 del gen TCHR, es el que apareció con mayor frecuencia en el análisis, por lo que se considera que es el que tiene mayor relevancia en el desarrollo de la enfermedad de Graves. Un grupo de la Universidad de Birmingham (Reino Unido) que también trabaja en este campo ha publicado recientemente en la misma revista científica otro estudio similar con muestras de unos 700 pacientes que ha encontrado el mismo polimorfismo, lo que refuerza la teoría de que esta variante genética desempeña un papel importante en el desarrollo de la patología.
Una de las conclusiones más importantes que deja sobre la mesa este trabajo, además de confirmar la asociación genética, es que aporta pistas valiosas para entender el mecanismo genético que puede influir en la susceptibilidad, además de que pone de relieve el papel que desempeña el timo, ya que el efecto del polimorfismo no actúa en el órgano diana de la enfermedad de Graves, que es la tiroides, sino que ocurre en el timo.
La enfermedad de Graves se caracteriza por la presencia de anticuerpos específicos contra el receptor de la hormona TCH, que secreta la hipófisis y que actúa sobre las células de la tiroides que tienen el receptor específico TCHr. Se trata de una enfermedad auto inmune, ya que el sistema inmunitario genera unos anticuerpos contra este receptor que al unirse ejercen una función análoga a la de la hormona y también estimulan a la tiroides, lo que desencadena el proceso de hiperactividad.
Los linfocitos T que se desarrollan en el timo pasan por un proceso de tolerancia por medio de la expresión promiscua de genes y aquéllos que reconocen estructuras propias son eliminados. Al final, sólo un 5 % de ellos superan todo el proceso y permanecen en el organismo. En la segunda parte del trabajo, los científicos analizaron glándulas tímicas de donantes sanos y las clasificaron según el genotipo del polimorfismo rs179247.
Los resultados del estudio genético indicaron que la adenina (A) era el alelo de riesgo, mientras que la guanina (G) era el protector, por lo que las muestras de timo se clasificaron en homocigotos AA, GG o heterocigotos AG, y se partió de la hipótesis de que el proceso de «aprendizaje» de las células T que se da en el timo podría no funcionar bien en los pacientes con la enfermedad de Graves. «Pensamos que podría haber variantes genéticas que provocaran que este gen se expresara poco en el timo y los linfocitos tuvieran dificultad para verlo, por lo que podrían ser no eliminados, salir a la circulación exterior y acabar causando la enfermedad», ha indicado el investigador.
Los resultados demostraron que en los timos que tenían el genotipo de riesgo (AA) el gen se expresaba menos, mientras que en los que tenían el de protección (GG) el gen se expresaba más y los heterocigotos (AG o GA) expresaban niveles intermedios, lo que refuerza la teoría inicial de este grupo de investigación.Junio 23/2011 (Diario Médico).

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Dos de cada tres mujeres en edad avanzada con cáncer de mama fallecen por otra enfermedad

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Un estudio que evaluó 60 000 casos destaca que las dolencias cardiovasculares causaron más muertes que el tumor mamario.
Las mujeres mayores con cáncer de mama tienen más probabilidades de morir de enfermedad cardiovascular y otras causas que por el tumor, según los resultados de un reciente estudio del que informa Breast Cancer Research.
Los investigadores analizaron datos de más de 60 000 mujeres  estadounidenses, a partir de los 66 años de edad, a quienes se realizó seguimiento durante al menos 12 años tras un diagnóstico de cáncer de mama.
Al término del período de seguimiento, casi la mitad de las mujeres seguían con vida. Las que murieron vivieron hasta una edad de 83 años como promedio, y más de dos tercios de ellas fallecieron por causas distintas del cáncer de mama. De hecho, la enfermedad
cardiovascular causó la muerte a más mujeres que el cáncer de mama.
Las mujeres con más probabilidades de morir por cáncer de mama incluían a las que fueron diagnosticadas más jóvenes y a las que tenían un tumor de alto grado o de estatus de receptor de estrógeno negativo.
El patrón observado en las mujeres del estudio encaja con el patrón de las mujeres de la población general, en que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte, señalaron los investigadores.
«El cáncer es el responsable de alrededor de una cuarta parte de todas las muertes. Sin embargo, el cáncer de mama no es necesariamente una condena, y las pacientes deben cuidar su salud para reducir su riesgo de morir de enfermedad cardíaca y otras enfermedades relacionadas con la edad», señaló la autora del estudio Jennifer Patnaik, de la University of Colorado (Estados Unidos).Junio 23/2011 (JANO)

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