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A través de registros de voz y de una prueba de evaluación fonológica y fonética, un colectivo de autores destaca las alteraciones específicas tanto de la voz como del habla que presentan los niños con el S22q11 con el objetivo de garantizar un tratamiento individualizado y específico, con resultados óptimos. Leer más…
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Se presenta un caso atendido en el área de rehabilitación logopédica del Centro Internacional de Salud «La Pradera» en La Habana, Cuba. Se trata de un paciente chileno, diagnosticado con un síndrome de Angelman, provocado por una deleción del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside el gen activo del UBE3A, confirmado por estudios genéticos: cariotipo y la prueba fluorescence in situ hybridization del cromosoma 15. Leer más…
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