Se presenta un caso atendido en el área de rehabilitación logopédica del Centro Internacional de Salud «La Pradera» en La Habana, Cuba. Se trata de un paciente chileno, diagnosticado con un síndrome de Angelman, provocado por una deleción del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside el gen activo del UBE3A, confirmado por estudios genéticos: cariotipo y la prueba fluorescence in situ hybridization del cromosoma 15. Leer más…