El neridronato es un aminobisfosfonato, autorizado en Italia para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) y la enfermedad ósea de Paget (AP); puede administrarse por vía intravenosa e intramuscular, por lo que puede ser administrado en el hogar. Puede acceder a una revisión en que se presentan los resultados clínicos de la administración de este fármaco en OI, AP y otras enfermedades. Ver más…
La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II. Ver más…
La ingestión de ácidos grasos omega 3 en dosis de 0,2 g/día conjuntamente con dosis de 15 000 UI de vitamina A, enlentecen en un 40% la pérdida de la agudeza visual y en un 50% la sensibilidad en los campos visuales que causa la retinosis pigmentaria. Ver más…
La revista OJRD ha publicado un artículo donde fueron analizados 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio (MPS IV A). Ver más…
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