Una condición genética caracterizada por discapacidad intelectual y ojos delineados por pestañas abundantes con eversión del párpado inferior, fue descrita por Niikawa-Kuroki, pero la semejanza de la belleza de sus ojos con el maquillaje del teatro Kabuki japonés, le concedió el nombre de Síndrome Kabuki. Ver más…
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Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:
En: Buenas prácticas
El síndrome Kabuki, fue descrito por primera vez en 1981, tiene una incidencia estimada de 1:32 000 y hay alrededor de 400 casos reportados en el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, en familias sin antecedentes, pero hay cerca de una docena transmitidos de padres a hijos que hacen pensar que la herencia sea autosómica dominante. Ver más…
En: Actualidades
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