La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea. Ver más…
La secuencia Rokitanski, caracterizada por agenesia de tercio superior de la vagina, útero rudimentario o bicorne y anomalías renales, está causada por un fallo en la fusión caudal de los conductos paramesonéfricos, también ha sido descrita como parte de un espectro adisplasia urogenital. Ver más…
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El salto de exones mediado por secuencias antisentido (antisense-mediated exon skipping ), ha sido evaluada en ensayos clínicos y parece ser una herramienta promisoria en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Ver más…
