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19/11/2018

Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso

Nov 19th, 2018 #

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errores genéticosLa atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares múltiples. Ver más…

En: Presentación de casos #

27/11/2012

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Nov 27th, 2012 #

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Las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos #

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Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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