La revista OJRD ha publicado un artículo donde fueron analizados 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio (MPS IV A). Ver más…
La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome Hunter es una enfermedad genética lisosomal deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa 2, que trae como consecuencia el acúmulo progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos del organismo y requiere de una intervención por múltiples especialidades médicas en su evolución. Ver más…
En: Buenas prácticas
En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa, cn dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase. Ver más…
