En los pacientes con sospecha clínica de trastornos de glicosilación de proteínas, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente. Ver más…
El uso de la saliva como muestra para diagnóstico es un método no invasivo costo-efectivo que puede favorecer la realización de exámenes genéticos en zonas de difícil acceso y evita el riesgo de infecciones en las punturas. La implementación del diagnóstico por saliva requiere innovaciones ténicas para establización y detección de los compuestos a estudiar en la compleja muestra molecular que es la saliva. Ver más…
El diagnóstico preimplantación es una biopsia celular que se realiza a ovocitos o embriones producto de fertilización in vitro donde se examina el material genético y se usa esta información para determinar cuáles son óptimos para transferir al útero.
Se realiza con dos propósitos: para diagnóstico (cuando algún familiar es afectado por enfermedad genética) y para pesquisa (conocer si alguna afección genética está presente sin antecedentes). Ver más…
