Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942)

Pediatra francés nacido el 23 de junio de 1858 en Castelnaudary, departamento de Aude, región de Languedoc-Roussillon. Era hijo del médico rural Antoine Prosper.
Era amistoso, digno, con gran paciencia y muy agradecido de sus profesores. Fue considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.

Estudió medicina en Toulouse y París y se graduó en 1886 con una tesis sobre la tuberculosis infantil que sirvió de precedente a Von Pirquet para desarrollar la vacuna, porque una de sus observaciones más importantes fue que los niños que desarrollaban la tuberculosis con desaparición de las lesiones antes de los 15 años, raras veces enfermaban después.

Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica e Higiene Infantil. Fue miembro de la Academia de Medicina desde 1914 y en 1934 fue elegido miembro honorario de la Sociedad Royal de Medicina de Londres.

En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años, Gabrielle P, de aspecto asténico, con las extremidades y dedos especialmente alargadas desde el nacimiento. Los dedos de las manos y los pies eran extremadamente alargados que recordaban las arañas por lo cual usó el término «pattes d’araignée», llamando a esta enfermedad inicialmente «Dolichosténomélie» del griego: stenos = estrecho, alargado y melos = miembros. Esta enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, posteriormente fue llamada Síndrome de Marfan. La dolicostenomelia es aún considerada un hallazgo en el examen dismorfológico y se utiliza para referirse a la desproporción en el largo de los miembros respecto al tronco. La niña tuvo anomalías esqueléticas progresivas y falleció en la adolescencia probablemente de tuberculosis pero Hetch y Beals en 1972 plantearon que tal vez tuviera una aracnodactilia contractural congénita. En 1902 dos radiólogos la estudiaron también con radiografías y encontraron malalineamiento de la columna vertebral y asimetría torácica.

En 1902 Achard describió otro caso similar pero también tenía anomalías cardiovasculares y oculares y empleó la designación de Síndrome Marfan. Resulta ser que la paciente publicada por Achard sí tenía lo que hoy denominamos síndrome Marfan, sin embargo no parecía ser el diagnóstico del caso publicado antes por su colega, que a la luz de los conocimientos actuales tendría una aracnodactilia contractural congénita (o síndrome Beals); pero el epónimo le correspondió a su predecesor .
Víctor Almon McKusick hizo una revisión acerca del término síndrome Marfan y quien primero lo usó fue Henricus Jacobus Marie Weve en 1931.

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