Las Laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. Ver más…
Las sinucleinopatías comprenden un grupo de desórdenes neurodegenerativos que comparten lesiones patológicas con agregados de alfa sinucleína en las neuronas y glías. Entre ellas tenemos el Gaucher, Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy, la neurodegeneración con acúmulo de hierro y la atrofia múltiple sistémica. Ver más…
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El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10. Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.
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Hay enfermedades causadas por afectación de los cilios. Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades clínicas causadas por mutaciones que causan defectos en la formación o función de los cilios. Los cilios son un componente de las células de los vertebrados. La disfunción de los cilios se caracteriza por hallazgos clínicos como degeneración retiniana, enfermedad renal y anomalías cerebrales. Ver más…
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