Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso. Ver más…
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