La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, error congénito del metabolismo de los glúcidos, con manifestaciones clínicas de acúmulo en músculos y corazón, que pueden comenzar precozmente o de forma tardía. La FDA aprobó un tratamiento con alfa alglucosidasa (Lumizyme) para los casos mayores de ocho años, los menores de esta edad deben ser tratados con Myozyme, otra forma de alfa alglucosidasa, que debe administrarse por periodos cortos por limitaciones en su manufactura.
Se recomienda el uso de dosis de 20 mg/Kg de peso endovenosa en bomba de infusión por 4 horas a 2 mg/Kg/hora aumentando escalonadamente cada 30 minutos hasta 7 mg/Kg/hora, según la tolerancia del paciente, tomando signos vitales cada vez que se vaya a incrementr el goteo y se administra bisemanal. La presentación del medicamento es de 5mg/ml y no contiene preservantes por lo que el medicamento que sobra se desecha.
Puede producir reacciones adversas de anafilaxia, prurito, eritema, urticaria, dolor faríngeo, vómitos y diarrea.
