Este síndrome genético descrito en 1956 por Pradder en una serie de pacientes con discapacidad intelectual, obesidad e hipogonadismo, es un desorden multisistémico donde el diagnóstico precoz es importante para el manejo a largo plazo.
Comienza prenatalmente con hipotonía que causa trastornos de deglución y continúa durante el primer año de vida. Al segundo año se exacerba la hiperfagia con ausencia de saciedad que lleva a la obesidad mórbida. Pueden tener epilepsia como parte de su cuadro clínico con características muy peculiares. El control dietético y las modificaciones del comportamiento dependen del diagnóstico y control precoz, de la educación parental.
El 99% de los casos puede diagnosticarse por estudios moleculares de metilación y citogenéticos para la confirmación de diagnóstico pues otros fenotipos pueden ser solapados por los criterios para diagnóstico clínico .
La región imbricada es la 15q11.2 al q13 paterna, sujeta a impronta genómica, pero no se conoce su papel en los aspectos fenotípicos.
