La aplicación de la secuenciación masiva a la práctica médica ha permitido identificar variantes patogénicas causales, que amplían el conocimiento sobre el genoma humano. Proponemos la lectura de dos artículos recientes, de investigadores de las Universidades de Yale y Rockefeller, que realizan aportes importantes sobre las bases genéticas de las cardiopatías congénitas, causas importantes de mortalidad infantil.
Los hallazgos de estas investigaciones ratifican la importancia de los estudios genéticos como herramienta diagnóstica, que permiten a través de la caracterización de la mutación causal predecir la evolución clínica, evaluar riesgos de comorbilidades y orientar el asesoramiento genético a las familias.
Bibliografía
- Sierant MC, Jin SC, Bilguvar K, Morton SU, Dong W, Jiang W, et al. Genomic analysis of 11,555 probands identifies 60 dominant congenital heart disease genes. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. abril de 2025 [citado 16 de abril de 2025];122(13):e2420343122. Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.2420343122
- Dong W, Jin SC, Sierant MC, Lu Z, Li B, Lu Q, et al. Recessive genetic contribution to congenital heart disease in 5,424 probands. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 11 de marzo de 2025 [citado 16 de abril de 2025];122(10):e2419992122. Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.2419992122
