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13/08/2022

Aniversario del nacimiento de la Profesora Liane Borbolla

Ago 13th, 2022 #

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Nace en Manzanillo el 13 de agosto 1920, hija de padre cubano y madre francesa. Cursó estudios en Francia, hasta completar el bachillerato. Regresa a Cuba para estudiar Medicina y se gradúa en 1949  siendo la primera mujer titulada como primer expediente de la carrera. Realiza su residencia en el Hospital General Calixto García y se inicia más tarde como profesora de Pediatría en el Hospital Reina Mercedes. Ver más…

En: Obituario #

25/08/2022

Experiencias diagnósticas de familias con Duchenne y sus preferencias por el cribado neonatal: un estudio de métodos mixtos

Ago 25th, 2022 #

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La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que se diagnostica en la infancia, pero no se incluye entre las enfermedades que se son objeto de forma rutinaria en los diagnósticos prenatales, ni en los pesquisajes neonatales en los Estados Unidos. En un reciente artículo de la American Journal of Medical Genetics (AJMG), correspondiente a Seminars in Medical GeneticsParte C, se caracterizan las experiencias diagnósticas de las familias donde existen pacientes con esta enfermedad y se exploran su opinión sobre el cribado neonatal (NBS, por las siglas del inglés Newborn Screening). Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

10/09/2022

Podcast acerca de Genética Humana

Sep 10th, 2022 #

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«De chícharos y habas»  es un podcast de difusión y divulgación de la ciencia enfocado a la Genética Humana, conformado por varios episodios. El primero incluye una interesante valoración de la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas sobre la vida y obra de Gregor Mendel. En sucesivos episodios aparecen opiniones autorizadas de expertos relativos a temas actuales en Genética Humana, estos incluyen temas de interés como:

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Distrofias retinianas

Atrofia muscular espinal

Mircocefalia

Enfermedad de Gaucher

Asesoramiento Genético

Face2Gene

Desórdenes congénitos de la glicosilación

Síndrome de Li-Fraumeni

Recomendamos estas entrevistas, que a través de un diálogo ameno son conducidas con gran profesionalidad. Los interesados pueden acceder a través de:

Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9mZWVkcy5hY2FzdC5jb20vcHVibGljL3Nob3dzL2RlLWNoaWNoYXJvcy15LWhhYmFzLWNvbnZlcnNhY2lvbmVzLWVuLWdlbmV0aWNhLWh1bWFuYQ?sa=X&ved=2ahUKEwivxojft7f3AhUommoFHaQ2BuUQ9sEGegQIARAC

En: Actualidades, Recursos interesantes #

22/09/2022

Reconocimiento a la Profesora María Amanda Licea Rodríguez

Sep 22nd, 2022 #

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El sectorial provincial salud de la provincia Granma reconoce la labor profesional de la Profesora  María Amanda Licea Rodríguez, miembro de la Sociedad Cubana de Genética Humana.  A continuación, transcribimos parte del texto publicado:

Es muy fácil conversar con ella, con esa sonrisa que le ilumina el rostro y nos parece conocerla de toda la vida, con una anécdota siempre para contarnos y el humanismo a flor de piel así es la Doctora María Amanda Licea Rodríguez Especialista de Primer grado en Medicina General Integral y Especialista de Primer grado en Genética Clínica. Ver más…

En: Actualidades, De la Sociedad Científica #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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