En un reciente artículo, publicado en The FASEB Journal, un grupo de investigadores plantean que alelos relacionados con la deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden explicar una mayor tasa de infección, gravedad y muerte debidas a la COVID ‐ 19; por lo que en portadores de alelos de deficiencia de alfa-1 antitripsina, deben priorizarse las medidas de prevención.
En: Actualidades
La Real Academia de Ciencias de Suecia ha decidido otorgar el Premio Nobel de Química a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna por el descubrimiento de la tecnología CRISPR / Cas9, que puede hacer realidad el sueño de la cura de enfermedades hereditarias.
A través del proyecto GTEx (siglas del inglés Genotype-Tissue Expression) se ha estudiado cómo influye la variación del genoma sobre la expresión de los genes, en diferentes tejidos y células del cuerpo humano. Con ello se ha logrado conocer el papel de biomarcadores útiles para el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades humanas.
Proponemos estos artículos, donde se pueden hallar más información de los resultados de este proyecto:
Se está efectuando online el Simposio Latinoamericano de Genética Médica 2020, que trata sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades genéticas en la era molecular. Los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana interesados en inscribirse deben enviar: nombre, número del carnet de identidad y datos profesionales a la Dra. Maidalys Bravo, a través de su correo maidalys@cngen.sld.cu
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