La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes.
Un estudio recién publicado en el OJRD, muestra los resultados de 3 años de tratamiento en estos pacientes. Les invitamos a revisar este contenido novedoso.
Tomanin R y cols. Clinical efficacy of Enzyme Replacement Therapy in paediatric Hunter patients, an independent study of 3.5 years. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:129
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